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新生儿甲基丙二酸血症的诊断与治疗

疾病详情
宝宝足底血检查结果显示甲基丙二酸水平偏高,家长担心是否患有甲基丙二酸血症,想了解更多信息。患者女性2个月
就诊科室: 中医内科
医生建议
目前宝宝的状态尚好,需要等待基因检查结果来确定是否患有甲基丙二酸血症。在等待结果期间,家长可以通过合理喂养和保持宝宝的良好睡眠来帮助宝宝维持健康的生长发育。同时,避免过度焦虑和恐慌,保持积极乐观的心态对宝宝的健康成长也非常重要。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
宝宝出生后,足底血检查结果显示甲基丙二酸水平偏高,家长很担心,想了解这是不是甲基丙二酸血症?
医生
甲基丙二酸血症的确诊需要基因检查和尿有机酸检查,单凭足底血结果不能确定。建议再做一次尿有机酸检查,并等待基因检查结果。同时,观察宝宝的吃奶和睡眠情况,目前看来宝宝的状态还算正常。
患者
我们已经做了三次尿有机酸检查,结果都显示甲基丙二酸水平偏高。请问医生,这种情况下宝宝有可能是甲基丙二酸血症吗?
医生
即使尿有机酸检查结果异常,也不能直接确定宝宝患有甲基丙二酸血症。新生儿期代谢不稳定,很多因素都可能影响检查结果。我们需要等待基因检查结果来做出最终的诊断。
患者
我们做了羊水穿刺检查,结果是正常的。请问医生,这种情况下宝宝还可能患有甲基丙二酸血症吗?
医生
羊水穿刺主要是针对21三体综合征等染色体异常的筛查,对于甲基丙二酸血症的检测并不敏感。所以,即使羊水穿刺结果正常,也不能排除宝宝患有甲基丙二酸血症的可能性。
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