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你好，我儿子还没满月，黄疸反反复复，做了基因检测，是****综合征导致的。

疾病详情

新生儿反复黄疸，基因检测提示吉尔伯特综合征，疑似Crigler-Najjar综合征I型。患者男性1个月

医生建议

Crigler-Najjar 综合征确诊需要结合基因检测结果和临床表现，建议去大医院进行确诊和治疗。目前主要治疗手段为光照疗法和血浆置换疗法。患者需要定期监测胆红素水平，及时进行治疗。此外，患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，加强营养，提高免疫力。

王翠玲医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考，不构成任何诊疗建议
患者
你好，我儿子还没满月，黄疸反反复复，做了基因检测，是吉尔伯特综合征导致的。
患者
您好
王翠玲王翠玲医生主任医师
您好，我是王主任的医生助***，我已经收到您的基本病情信息，为便于医生高效精准给您提供解决方案，您看是否还有需要补充的信息、检查结果（发图片）或病历资料吗，如有辛苦发一下哦，感谢您的配合~ 王主任会利用休息时间再回复您，还请耐心等候。@***
患者
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患者
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患者
我孩子出生 22 天了，黄疸最高 350，反反复复，多次住院接受**治疗。后来做了基因检测，说是****综合征。想请主任看看。
患者
谢谢您
王翠玲王翠玲医生主任医师
您好
患者
主任您好
患者
麻烦您给看看
患者
孩子刚出院，基因检测说有问题
王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
好的
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
谢谢主任，一共四页
王翠玲王翠玲医生主任医师
收到
王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
主任，这个病严重吗？目前需要怎么治疗？平时需要注意什么？
王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
好的。目前有做光疗。可以吃一些药物控制吗？
患者
感觉光疗*折腾了，一去就是几天，也见不着孩子。
患者
***吗？
王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
明白。
患者
明白。主任，这个会不会造成核黄疸？或者有什么并发症？因为黄疸反反复复的。
患者
整天心都是悬着的，有时 100 多，有时 200 多的
王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
那以后怎么办？
王翠玲王翠玲医生主任医师
*******综合征 病预后良好，无需特殊
王翠玲王翠玲医生主任医师
******** ****** 综合征 I 型酶*导剂治疗无效，新生儿期可采用光照疗法或**置换疗法以减少核黄疸的发生
王翠玲王翠玲医生主任医师
宝宝******** ****** 综合征，是纯**，为1型
患者
主任，我孩子属于 1 型啊？
患者
那个是比较严重的哦
患者
孩子最高也就 350，一般一两百这样。
患者
主任，我看网上说 1 型会导致婴儿死亡？
患者
上午测了血清胆红素，是 170 多。哎。1 型就麻烦了
王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
这个 1 型 是非常严重的吧？
患者
目前应该怎么办？
王翠玲王翠玲医生主任医师
Ⅰ型是致病的**************型基因纯合子。
王翠玲王翠玲医生主任医师
Ⅱ比较Ⅰ型多见，**************型基因杂合子
王翠玲王翠玲医生主任医师
监测胆红素
王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
达到光疗指征光疗
王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
这种会对大脑造成损伤吧？
患者
谢谢主任的解答。我先冷静下
王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
主任， 1 型没法根治是吗？我看网上说是罕见病，寿命很短的？
王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
明白了。
患者
主任，目前可以确诊为 1 型吗？这个需要去**大医院治疗吗？本地医生说只有*尔伯特综合征，说问题不大。哎。
王翠玲王翠玲医生主任医师
从基因检测报告看是两个
王翠玲王翠玲医生主任医师
如果是****这个预后比较好
患者
主任，我现在该怎么办？我们是小地方，我也不是很信任他们水平。
王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
好的。谢谢主任
患者
那我抽空去下**
王翠玲王翠玲医生主任医师
感谢您的信任！有需要帮助的及时沟通
王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
好的，谢谢主任，打搅您了。
王翠玲王翠玲医生主任医师
这个基因突变是和这两个疾病都相关，也就是这个基因突变可以导致这两个疾病的发生，患者具体是哪个疾病，需要结合患者的临床表型看与这两个疾病哪个更符合，他这个虽然是AR遗传，但是个纯合突变，还是有致病的可能的，建议去**大医院看看吧
王翠玲王翠玲医生主任医师
如果*********
王翠玲王翠玲医生主任医师
如很严重考虑******** ****** 综合征 I 型
王翠玲王翠玲医生主任医师
或者二者共患
患者
好的。谢谢主任。下面的肝豆状核变性是不是也需要关注，我查了资料，都是很严重的疾病。
患者
这娃生的，真揪心。一胎都没啥
王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
明白。非常感谢主任耐心的解答。您多注意休息，不打搅了。
王翠玲王翠玲医生主任医师
感谢您的信任
患者
祝好，打搅了。
王翠玲医生的问诊记录
接诊医生
王翠玲
王翠玲主任医师

首都医科大学附属北京友谊医院 小儿内科

擅长: 小儿儿呼吸系统疾病（发热咳嗽，反复呼吸道感染，慢性咳嗽喘息，气管炎，肺炎等）。消化系统疾病（厌食，腹痛，腹泻，便秘，胃炎等），过敏性疾病（湿疹，鼻炎，哮喘，过敏性肠炎等）。新生儿疾病（新生儿喂养指导，消化不良，便秘，新生儿黄疸，尿布疹，湿疹等）儿童保健（婴幼儿喂养指导、佝生长发育评估、矮小、性早熟、常见营养性疾病的诊断及治疗等）呼吸系统疾病（发热咳嗽，反复呼吸道感染，慢性咳嗽喘息，气管炎，肺炎等）。消化系统疾病（厌食，腹痛，腹泻，便秘，胃炎等），过敏性疾病（湿疹，鼻炎，哮喘，过敏性肠炎等）。新生儿疾病（新生儿喂养指导，消化不良，便秘，新生儿黄疸，尿布疹，湿疹等）儿童保健（婴幼儿喂养指导、佝生长发育评估、矮小、性早熟、常见营养性疾病的诊断及治疗等）

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王翠玲
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