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你好,我儿子还没满月,黄疸反反复复,做了基因检测,是****综合征导致的。

疾病详情

新生儿反复黄疸,基因检测提示吉尔伯特综合征,疑似Crigler-Najjar综合征I型。患者男性1个月

医生建议

Crigler-Najjar 综合征确诊需要结合基因检测结果和临床表现,建议去大医院进行确诊和治疗。目前主要治疗手段为光照疗法和血浆置换疗法。患者需要定期监测胆红素水平,及时进行治疗。此外,患者应保持良好的生活习惯,避免过度劳累,加强营养,提高免疫力。

王翠玲医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
你好,我儿子还没满月,黄疸反反复复,做了基因检测,是吉尔伯特综合征导致的。
患者
您好
王翠玲王翠玲医生主任医师
您好,我是王主任的医生助***,我已经收到您的基本病情信息,为便于医生高效精准给您提供解决方案,您看是否还有需要补充的信息、检查结果(发图片)或病历资料吗,如有辛苦发一下哦,感谢您的配合~ 王主任会利用休息时间再回复您,还请耐心等候。@***
患者
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患者
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患者
我孩子出生 22 天了,黄疸最高 350,反反复复,多次住院接受**治疗。后来做了基因检测,说是****综合征。想请主任看看。
患者
谢谢您
王翠玲王翠玲医生主任医师
您好
患者
主任您好
患者
麻烦您给看看
患者
孩子刚出院,基因检测说有问题
王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
好的
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
谢谢主任,一共四页
王翠玲王翠玲医生主任医师
收到
王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
主任,这个病严重吗?目前需要怎么治疗?平时需要注意什么?
王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
好的。目前有做光疗。可以吃一些药物控制吗?
患者
感觉光疗*折腾了,一去就是几天,也见不着孩子。
患者
***吗?
王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
明白。
患者
明白。主任,这个会不会造成核黄疸?或者有什么并发症?因为黄疸反反复复的。
患者
整天心都是悬着的,有时 100 多,有时 200 多的
王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
那以后怎么办?
王翠玲王翠玲医生主任医师
*******综合征 病预后良好,无需特殊
王翠玲王翠玲医生主任医师
******** ****** 综合征 I 型酶*导剂治疗无效,新生儿期可采用光照疗法或**置换疗法以减少核黄疸的发生
王翠玲王翠玲医生主任医师
宝宝******** ****** 综合征,是纯**,为1型
患者
主任,我孩子属于 1 型啊?
患者
那个是比较严重的哦
患者
孩子最高也就 350,一般一两百这样。
患者
主任,我看网上说 1 型会导致婴儿死亡?
患者
上午测了血清胆红素,是 170 多。哎。1 型就麻烦了
王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
这个 1 型 是非常严重的吧?
患者
目前应该怎么办?
王翠玲王翠玲医生主任医师
Ⅰ型是致病的**************型基因纯合子。
王翠玲王翠玲医生主任医师
Ⅱ比较Ⅰ型多见,**************型基因杂合子
王翠玲王翠玲医生主任医师
监测胆红素
王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
达到光疗指征光疗
王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
这种会对大脑造成损伤吧?
患者
谢谢主任的解答。我先冷静下
王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
主任, 1 型没法根治是吗?我看网上说是罕见病,寿命很短的?
王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
明白了。
患者
主任,目前可以确诊为 1 型吗?这个需要去**大医院治疗吗?本地医生说只有*尔伯特综合征,说问题不大。哎。
王翠玲王翠玲医生主任医师
从基因检测报告看是两个
王翠玲王翠玲医生主任医师
如果是****这个预后比较好
患者
主任,我现在该怎么办?我们是小地方,我也不是很信任他们水平。
王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
好的。谢谢主任
患者
那我抽空去下**
王翠玲王翠玲医生主任医师
感谢您的信任!有需要帮助的及时沟通
王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
好的,谢谢主任,打搅您了。
王翠玲王翠玲医生主任医师
这个基因突变是和这两个疾病都相关,也就是这个基因突变可以导致这两个疾病的发生,患者具体是哪个疾病,需要结合患者的临床表型看与这两个疾病哪个更符合,他这个虽然是AR遗传,但是个纯合突变,还是有致病的可能的,建议去**大医院看看吧
王翠玲王翠玲医生主任医师
如果*********
王翠玲王翠玲医生主任医师
如很严重考虑******** ****** 综合征 I 型
王翠玲王翠玲医生主任医师
或者二者共患
患者
好的。谢谢主任。下面的肝豆状核变性是不是也需要关注,我查了资料,都是很严重的疾病。
患者
这娃生的,真揪心。一胎都没啥
王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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王翠玲王翠玲医生主任医师
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患者
明白。非常感谢主任耐心的解答。您多注意休息,不打搅了。
王翠玲王翠玲医生主任医师
感谢您的信任
患者
祝好,打搅了。
王翠玲医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 小儿儿呼吸系统疾病(发热咳嗽,反复呼吸道感染,慢性咳嗽喘息,气管炎,肺炎等)。消化系统疾病(厌食,腹痛,腹泻,便秘,胃炎等),过敏性疾病(湿疹,鼻炎,哮喘,过敏性肠炎等)。新生儿疾病(新生儿喂养指导,消化不良,便秘,新生儿黄疸,尿布疹,湿疹等)儿童保健(婴幼儿喂养指导、佝生长发育评估、矮小、性早熟、常见营养性疾病的诊断及治疗等)呼吸系统疾病(发热咳嗽,反复呼吸道感染,慢性咳嗽喘息,气管炎,肺炎等)。消化系统疾病(厌食,腹痛,腹泻,便秘,胃炎等),过敏性疾病(湿疹,鼻炎,哮喘,过敏性肠炎等)。新生儿疾病(新生儿喂养指导,消化不良,便秘,新生儿黄疸,尿布疹,湿疹等)儿童保健(婴幼儿喂养指导、佝生长发育评估、矮小、性早熟、常见营养性疾病的诊断及治疗等)

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王翠玲
王翠玲
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