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内分泌遗传代谢疾病:蛋氨酸高的原因和处理方法

疾病详情
我和我的新生儿都有蛋氨酸高的症状,通过足跟血采样和基因检测,我们发现可能与遗传或代谢问题有关。请问这是什么疾病?患者女性34岁
就诊科室: 中医内科
医生建议
根据检查结果,蛋氨酸高可能是由于某些基因突变引起的。我们建议进行详细的基因检测和代谢评估,以确定具体的原因和制定个性化的治疗方案,包括可能的药物治疗和饮食调整。同时,需要密切关注病情的变化并定期复查。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我想了解内分泌遗传代谢疾病,特别是蛋氨酸高的原因和处理方法。
医生
蛋氨酸高可能是由于遗传或代谢问题引起的。需要进行详细的检查和评估。
患者
我已经做了足跟血采样,结果显示血项高。新生儿也出现了同样的情况。
医生
这可能是由于某些基因突变导致的。建议进行基因检测以确定具体原因。
患者
我已经进行了基因检测,结果显示两个基因有区别。请问这意味着什么?
医生
这两个基因可能与代谢有关。需要进一步的检查和分析来确定它们的作用。
患者
我还想知道如何处理这种情况。是否需要特殊的饮食或药物治疗?
医生
在确定了具体原因后,我们可以制定个性化的治疗方案,包括饮食调整和可能的药物治疗。
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2024年9月5日,常州市的一位年轻父母带着他们20天大的新生儿来到京东互联网医院进行线上问诊。他们的宝宝在出生后不久进行了足底血检查,结果显示有多项指标异常。父母非常担心,于是通过京东互联网医院联系了一位经验丰富的儿科医生。

医生首先安抚了父母的焦虑情绪,解释说这种情况并不罕见,需要进一步复查以确定具体的病因。医生建议他们再次进行血液检查,并且耐心地解释了可能的原因,包括甲基丙二酸血症和蛋氨酸血症等遗传代谢性疾病。医生还强调了即使确诊了这些疾病,也可以通过终身治疗来控制病情,避免严重后果。

父母对医生的专业知识和温暖的态度深感感激。他们表示,京东互联网医院的线上问诊服务让他们在家中就能得到高质量的医疗咨询,避免了长途奔波和等待的困扰。同时,医生也提醒他们,线上问诊虽然方便,但仍需要在实际治疗中遵循医生的指导,定期复查和调整治疗方案。

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我还记得那天,手里攥着宝宝的检查报告,心情像过山车一样起伏。新生儿串联质谱阳性,二次复查显示met=36.66,这个结果意味着什么?我急切地想要知道答案,于是打开了京东互联网医院的线上问诊平台,选择了儿科专家进行咨询。

医生很快回复了我,告诉我宝宝的结果提示高蛋氨酸血症,这是一种先天性氨基酸代谢异常疾病,遗传方式为常染色体显性遗传或隐性遗传。虽然目前此病尚无特效治疗方法,但可以通过服用辅助代谢的药物和特殊医学配方奶粉、严格控制饮食来维持身体发育。医生还建议我定期检测生长发育、智力发展,血中甲硫氨酸浓度,以便及时了解饮食控制效果。

我不禁担心起宝宝的智力问题,医生解释说,大多数患者无明显症状或仅有生化异常,亦有部分患儿表现为智力和运动发育迟缓、生长滞后等。少数患儿出现神经系统异常表现。听到这里,我松了一口气,但仍然有很多疑问。

医生耐心地回答了我的每一个问题,包括是否可以母乳喂养(不建议)、到哪里购买专用奶粉(到医院)、治疗周期有多长(时间不会很短)等等。最后,医生还告诉我,父母都是正常的,不需要做基因检测。每个医院都有自己的标准,具体要咨询检查医师,如果在正常范围,不用管,如果高了就是高蛋氨酸血症,我这个值应该是偏高的!不然不会让你复查。

通过这次线上问诊,我不仅了解了宝宝的病情,也学到了很多关于高蛋氨酸血症的知识。感谢京东互联网医院的医生们,他们的专业和耐心让我在这个困难时刻找到了方向和希望。

高蛋氨酸血症就医指南 常见症状 高蛋氨酸血症是一种先天性氨基酸代谢异常疾病,大多数患者无明显症状或仅有生化异常,亦有部分患儿表现为智力和运动发育迟缓、生长滞后、肌张力减低、新生儿胆汁淤积、牙齿和头发异常、心肌病等。少数患儿出现神经系统异常表现,如生长发育延迟、甘蓝样气味、呼吸有恶臭味。 推荐科室 儿科 调理要点 1.服用辅助代谢的药物,如S-腺苷甲硫氨酸。 2.使用特殊医学配方奶粉,严格控制饮食。 3.定期检测生长发育、智力发展,血中甲硫氨酸浓度,以便及时了解饮食控制效果。 4.避免母乳喂养,到医院购买专用奶粉。 5.治疗周期较长,需要耐心和坚持。
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我是一位新手妈妈,两个月大的宝宝最近被查出蛋氨酸值偏高,61。这一结果让我和家人都非常担心。我们开始四处打听,希望能找到解决方法。通过朋友的介绍,我了解到了一种新的就医方式——互联网医院。于是,我决定尝试一下这种新型的医疗服务。

在京东互联网医院上,我很快就找到了一个专业的儿科医生。我们进行了图文问诊,医生详细询问了宝宝的症状和检查结果。虽然宝宝的蛋氨酸值偏高,但其他指标都正常。医生告诉我,这个值不算太高,可能不一定是遗传代谢病,需要定期复查追踪。同时,医生也建议我们做肝肾功能检查,以确保宝宝的代谢系统正常运作。

整个过程非常顺利,医生的解释让我和家人都放心了不少。互联网医院的便捷性和专业性让我深感惊喜。现在,我每个月都会带宝宝去复查,确保他的健康状况良好。感谢京东互联网医院,让我在宝宝健康问题上不再孤单。

高蛋氨酸血症就医指南 常见症状 高蛋氨酸血症的常见症状包括食欲不振、体重下降、呕吐、腹泻等。新生儿和婴幼儿更容易出现这些症状。 推荐科室 儿科或遗传代谢科 调理要点 1. 定期复查,追踪蛋氨酸值的变化。 2. 做肝肾功能检查,确保代谢系统正常运作。 3. 饮食上注意控制蛋白质的摄入量,避免过多的蛋白质负担肝脏和肾脏。 4. 如果需要,根据医生的建议服用相应的药物,帮助降低蛋氨酸值。 5. 保持良好的生活习惯,注意休息和锻炼,增强身体免疫力。
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