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宝宝PAH基因检测结果显示有问题基因，担心是否会患上苯丙酮尿症，需要怎样的后续管理？患者男性27岁
医生建议
宝宝目前的PAH基因检测结果表明只有一个问题基因，不一定会发病。在纯母乳喂养期间，若多次监测血值正常，可以不再监测；人工喂养或添加辅食后，需要在5天或1周后复查血值。断奶后同样需要复查。长大后，建议进行基因婚检，避免与携带相似基因的人结婚。
郝鹏锴医生和患者的交流
患者
基因检测结果解读，孩子足底血四病筛查通过，基因检测有突变，请主任帮忙看下该基因检测结果要不要紧
郝鹏锴医生主任医师
您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。
郝鹏锴医生主任医师
简单结论，没啥事
郝鹏锴医生主任医师
宝宝有问题基因是PAH基因，也就是与苯丙酮尿症有关系的基因。但苯丙酮尿症是阴性遗传病，所以需要2个有问题基因才能发病，只有一个理论上不发病
郝鹏锴医生主任医师
而且这个基因是可能致病基因，也就是说不是一定致病基因。
郝鹏锴医生主任医师
宝宝即使有这样2个基因都不一定有问题，现在只有这样一个不一定发病的基因，所以结论是没啥事
郝鹏锴医生主任医师
建议孩子以后长大结婚一定做基因婚检，**不要有类似基因。
郝鹏锴医生主任医师
根据基因结果，目前孩子正常养育即可。
郝鹏锴医生主任医师
有问题请留言
患者
哦哦好的主任，孩子还需要持续观察足底血的数值吗？比如一个月或者三个月后再复查下
郝鹏锴医生主任医师
现在血值最高多少？
郝鹏锴医生主任医师
做过串联质谱吗？
郝鹏锴医生主任医师
串联质谱的化验单可以传上来看看
患者
结果看不到血值，只看到通过。串联质谱因为做了这个基因筛查，之前医生说是可以代替串联质谱，就没做
郝鹏锴医生主任医师
现在是混和喂养还是母乳，还是人工喂养
患者
母乳喂养
郝鹏锴医生主任医师
如果已经监测好几次血值都通过，纯母乳喂养期间不需要监测血值，如果人工喂养5天或者添加辅食1周再次复查血值。
郝鹏锴医生主任医师
如果只是监测血值通过一次，则距离上次采血一个月再复查一次，如果还是正常，之后母乳喂养期间就不需要监测血值
患者
好的，那简单总结下，目前母乳喂养的话一个月后复查血值，之后母乳期间不用检测
患者
断了母乳之后还需要复查吗？
郝鹏锴医生主任医师
好的，那简单总结下，目前母乳喂养的话一个月后复查血值，如果正常，之后母乳期间不用检测 对
郝鹏锴医生主任医师
断了母乳之后5天或者人工喂养5天或者添加辅食1周再次复查血值。
患者
好的，最后复查没问题之后就不用再复查了吗？
郝鹏锴医生主任医师
是的，从基因结果推测应该没有问题
患者
好的，谢谢郝主任
郝鹏锴医生的问诊记录
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患者：男 28岁
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郝鹏锴
主任医师
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吉林省妇幼保健院 小儿保健科