PAH基因与苯丙酮尿症的关系及后续管理建议-京东健康

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宝宝PAH基因检测结果显示有问题基因，担心是否会患上苯丙酮尿症，需要怎样的后续管理？患者男性27岁

就诊科室：小儿保健科

医生建议

宝宝目前的PAH基因检测结果表明只有一个问题基因，不一定会发病。在纯母乳喂养期间，若多次监测血值正常，可以不再监测；人工喂养或添加辅食后，需要在5天或1周后复查血值。断奶后同样需要复查。长大后，建议进行基因婚检，避免与携带相似基因的人结婚。

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患者

宝宝的PAH基因检测结果显示有问题基因，是否会患上苯丙酮尿症？需要怎样的后续管理？

医生

PAH基因是与苯丙酮尿症相关的基因，但只有在两个问题基因同时存在时才可能发病。目前宝宝只有一个问题基因，理论上不会发病。即使有两个问题基因，也不一定会有问题。因此，目前的结论是宝宝没有问题。

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郝鹏锴

主任医师

吉林省妇幼保健院

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就诊科室：小儿保健科

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郝鹏锴

主任医师

吉林省妇幼保健院

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郝鹏锴

主任医师

吉林省妇幼保健院

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文章上海尿蝶呤

第三步：寄送事宜顺丰邮寄收货地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院科教大楼8楼儿内分泌室收，电话：021-25076457。寄出地址：吉林省长春市清华路4号省妇幼清华院区317，郝先生，81869053 第四步：缴费事宜检测项目收费价格：25+20+120+120=285（总额） 1.门诊挂号费25元，回寄报告快递费20元。（每次必须汇款金额） 2.尿蝶呤谱120元。 3.二氢蝶啶还原酶(DHPR)120元。 4.酶学检测请和医生确认检测金额。邮局普通汇款地址：上海市控江路1665号，上海市新华医院儿研所科教楼8楼儿内分泌室收，邮编：200092，电话：021-25076457。请汇款时汇款单上一定要备注患儿姓名、身份证号和检测项目（尿蝶呤+DHPR),以便核对和开发票。联系电话：021-25076457,021-25076460

郝鹏锴

主任医师

吉林省妇幼保健院

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郝鹏锴

主任医师

小儿保健科

三甲

吉林省妇幼保健院

甲流(4例)

专业擅长：体格发育障碍，智力障碍，语言障碍，孤独症自闭症，矮小，遗传代谢病，苯丙酮尿症，串联质谱和基因结果解读。

好评率：100% 接诊量：651

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