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新生儿甲状腺功能低下:诊断与管理

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我的宝宝刚满3个月,足跟血筛查显示可能有甲状腺问题,母亲在怀孕期间服用甲状腺药物,宝宝目前不吃药,需要复查并确定下一步的处理方法。患者女性3个月
就诊科室: 小儿内分泌科
医生建议
根据足跟血筛查结果,宝宝可能存在甲状腺功能低下甲减),建议在3个月后复查甲状腺功能,观察是否需要进行甲状腺激素替代疗法。同时,继续正常母乳喂养,保持宝宝的营养和健康状态。定期复查甲状腺功能,及时调整治疗方案,避免过度劳累和压力,保持良好的生活习惯。
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患者
我宝宝3个月大,足跟血筛查显示可能有甲状腺问题,需要怎么处理?
医生
根据筛查结果,可能是甲状腺功能低下(甲减)。由于母亲在怀孕期间服用甲状腺药物,可能影响了宝宝的甲状腺功能。
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黄书越

主治医师

首都儿科研究所附属儿童医院

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孩子被诊断为隐匿性发育问题,家长咨询关于红外线照射治疗、维生素和钙片的必要性,以及生活观察和后续处理建议。患者男性11岁

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黄书越

主治医师

首都儿科研究所附属儿童医院

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医生建议:建议进行激发实验以准确判断病情。生长抑制剂和生长激素的使用需结合孩子实际情况和医生判断。关注副作用并定期进行监测和处理。同时,建议进行干预治疗

黄书越

主治医师

首都儿科研究所附属儿童医院

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黄书越

主治医师

首都儿科研究所附属儿童医院

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黄书越

主治医师

首都儿科研究所附属儿童医院

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一. 什么叫矮小症 矮小症定义是指在相似生活环境下,同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),或低于第3百分位数(-1.88SD)者。 通俗的说就是100个同龄同性别儿童排队,最矮三个就是矮小了,所以在班上排最前面的几位同学需要关注身高问题。 二. 矮小症常见病因 矮小症病因复杂,明确矮小症后需要积极寻找病因,下图为国内矮小症诊疗指南总结的病因。 尽快明确病因,如需干预和治疗,尽早干预治疗,因为矮小的治疗和干预有严格的时间窗,一般身高快速增长在青春期发育成熟就基本结束,女孩以月经初潮、男孩以第一次遗精为标志,也就是说月经初潮和初次遗精后,身高增长空间就有限了。 三. 身高偏矮的孩子家长需要注意什么呢? 1.第一身高多少,位于标准生长曲线什么位置(见下图)。 2.第二生长速度如何,一般2岁以前每年身高增长不足7cm,4、5岁到青春期每年身高增长不足5cm,青春期每年身高增长不足6cm,需要注意这部分孩子可能暂时不够诊断矮小,但身高慢慢会落下来。 3.饮食习惯(偏食、挑食?)、爱不爱运动、睡眠如何(每晚睡几个小时,起不起夜?)生长激素成脉冲式分泌,一般夜间分泌较多,睡眠不足或是睡眠质量差影响生长激素分泌。 4.既往健康状态(是不是经常生病如发烧感冒,有没有重大疾病或慢性病,长期处于疾病状态的孩子往往身高受影响) 5.母孕期是否健康,有没有保胎,出生时身长、体重,是否健康顺利,出生后生长发育情况,什么时候会走路、说话、目前成绩如何等智力运动发育情况。这些有助于医生寻找病因。 6.母亲身高、体重、几岁月经初潮;父亲身高、体重、几岁青春期发育(身高猛增或第一次遗精),家族史家里有没有其他成员有矮小症相关表现。父母及直系亲属的发育早晚及状态可能有遗传倾向,有助于明确病因。 四. 矮小相关试验及安全性如何 在矮小症的诊疗过程中,除了我们常规的化验检查外,经常听到大夫说要做试验经常会有家长疑惑于做试验是什么意思?怎么做?拿孩子做试验会不会有风险,下面给大家解惑。 ①生长激素激发试验 前面我们讲了生长激素的分泌成脉冲式分泌,一般夜间多,白天少,在血液中很难测到,且分泌节律和振幅每人差异很大,因此很难在取血的那一刻正好赶上峰值,所以我们需要做激发试验去刺激生长激素分泌,通过生长激素峰值去鉴别是不是生长激素缺乏症。生长激素激发试验国内指南一般推荐以下几种方法。 一次试验能激发出生长激素峰值,就代表生长激素不缺,如果一次试验生长激素峰值不够,需要换一种原理方法再做一次试验,第二次有峰值也说明生长激素不缺,只有两次试验生长激素峰值都不够才考虑生长激素缺乏症。当然,最终的确定诊断是一个复杂且专业的事情,需要综合所有检查结果,就交给专业小儿内分泌科大夫吧。 ②. 可能存在的不良反应 关于试验的不良反应,胰岛素诱发低血糖可能会有低血糖引起的不适甚至惊厥的风险。可乐定可能有乏力嗜睡恶心呕吐等不适。吡啶斯的明可引起腹部不适等。这些药物也可能有过敏风险,但在专业的医护团队和严密监护下很少看到较严重的不良反应,试验过程基本安全可控,大家可以放心。 (3).IGF1生成试验及安全性 另一个试验是IGF1生成试验,生长激素促进长骨生长并不是直接作用,而是刺激机体产生了另一种活性因子-类胰岛素样生长因子1(IGF1),IGF1再与下游的受体结合起到促进生长的作用。 什么时候需要做IGF1生成试验呢,当我们怀疑生长激素不敏感或抵抗的时候,临床常表现为生长激素激发试验有峰值,而IGF1很低,试验过程就是连续打生长激素4天,然后再化验IGF1,若能上升到正常值或基础值3倍说明没有问题,否则可能存在生长激素不敏感或抵抗,IGF1生成试验相对安全,一般不会有严重不良反应。 五. 生长激素-点亮矮小症孩子的希望 生长激素的问世给了很多矮小症儿童希望,而且目前大家对身高颜值越来越看重,生长激素似乎已经超出了其"药"的身份,快成"美容产品"了,临床中碰到很多并不矮但为达到理想身高而要求用药的。 ①适应症 首先从专业的角度看生长激素是有明确适应症的,因此符合以下条件的都可以用。 国内指南建议重组人生长激素适应症为: 1.生长激素缺乏症(Growth hormone deficiency,GHD) 2.慢性肾功能不全肾移植前(chronic renal insufficiency pretransplantation) 3.Turne综合征(Turner syndrome) 4.Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome) 5.小于胎龄儿(Small for gestational age) 6.特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS) 7.短肠综合征 8.SHOX基因缺失 9.Noonan综合征(Noonan syndrome) 10.除上述外还包括中枢性性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症患儿经原发病治疗后,出现持续生长落后、预测成人身高明显受损(男孩<160cm;女孩<150cm)的患者可改善身高,但缺乏循证医学依据。 ②可能的不良反应 药物应用之前不得不关注副作用,相信所有想用药的孩子家长一方面想改善身高,另一方面又担心副作用,再加上身高的增长并非一朝一夕的事情,一个矮小的孩子实现追赶并超越需要漫长的过程,所有生长激素是一个以年为单位长期使用的药物,更需要了解生长激素可能有哪些副作用。 下面说说生长激素的副作用: 1.良性颅高压 2.甲状腺功能低下 3.糖代谢异常,血糖高的不建议使用 4.肿瘤风险,既往有肿瘤病史或有肿瘤家族史的慎用 5.骨骼改变:股骨头滑脱、脊柱侧弯、手脚变大等 6.其他包括色素痣,肾上腺皮质功能不全,胰腺炎,男性乳房发育等也有极少量报道 因此,用药前需要全面评估身体状态,用药过程药定期监测。 ③需要定期监测的项目和频率 下面为国内指南推荐的检测项目及频率,相信严密的监测既能将让矮小儿童获得理想的身高,又能让不良反应的发生率降低最低。 六. 关于生长激素治疗费用的问题 生长激素治疗费主要与三个因素有关: 第一,具体诊断什么病,药物用量范围0.075-0.2U/(kg.d)。 第二,药物的选择,以目前应用最多的金赛药业的生长激素为例,以下是各种剂型及对应的价格。 第三,患儿的体重。 所以药物的总费用等于(患儿体重×治疗剂量×治疗时间)/每支药物单价 另外生长激素治疗期间需要严密的监测药物疗效及副作用,基本都是3个月1次,上述表格中的这些费用也需计算在内。 所以具体费用大家可以自行计算以下,根据自己的情况选择合适的药物剂型。 七. 最后强调 最后还需要再次强调一点,一旦有适应症,生长激素的应用一定要趁早,在青春期前或青春期早期,在骨龄较小骨缝闭合之前,一旦到青春期晚期骨缝快闭合生长激素就不能用了,也改善不了升高了,看到很多女孩子来月经后,男孩已经到青春期晚期不长个才来就诊的,骨龄片显示骨缝闭合,已经失去了生长激素改善身高的机会了。所以,矮小的诊疗要趁早。 希望以上内容能对大家有所帮助。

黄书越

主治医师

首都儿科研究所附属儿童医院

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