偏头痛10年，每年发作2-3次，情绪低落，确诊心境障碍（未特定）3年，多动症和轻度认知障碍确诊1年，22年底发现轻度脑白质脱髓鞘。予以精神科相关药物治疗效果不**，且前使用药物(善思达，***，德巴金，多奈哌齐）。近3月以来出现乏力，易疲劳，没精神、腿发软
疾病详情
我有先兆性偏头痛，同型半胱氨酸139，出生时无难产或缺氧。头痛位于额头，能持续半天，伴有视觉先兆和剧烈疼痛。请问这是什么病？患者男性19岁
医生建议
根据症状和检测结果，可能是甲基丙二酸血症引起的。需要做尿有机酸代谢检测来确认。同时，需要注射强痛定或曲马多来缓解头痛。补充VB6、叶酸、甜菜碱和VB12可以改善记忆力和乏力。VB12需要静脉或肌肉注射。
温冰医生和患者的交流
患者
偏头痛10年，每年发作2-3次，情绪低落，确诊心境障碍（未特定）3年，多动症和轻度认知障碍确诊1年，22年底发现轻度脑白质脱髓鞘。予以精神科相关药物治疗效果不**，且前使用药物(善思达，专注达，德巴金，多奈哌齐）。近3月以来出现乏力，易疲劳，没精神、腿发软。**********查，总25羟基vd低，但是vd 正常。伴有眼脸下垂。脑雾感严重，记忆力下降，脑袋不清晰。眼动检查异常，*发电位p300认知功能异常，n270执行控制能力边缘状态，脑电地形图边缘状态。MTHFR缺乏性高胱氨酸尿症相关基因 MTHFR 存在三处变异。想解决上述问题。
温冰医生副主任医师
您好
温冰医生副主任医师
同型半胱氨酸具体数值是多少？
温冰医生副主任医师
出生时有没有难产或者缺氧？
患者
******
患者
没有难产
温冰医生副主任医师
偏头痛的诊断我还得再确认下，头痛位于头的哪个部位？是跳着疼还是涨着疼还是紧箍样疼还是过电样疼？每次疼会持续多久？疼的时候是愿意安静的休息，还是不影响日常该干嘛干嘛？疼的时候有没有流眼泪，流鼻涕，眼睛红等症状？
患者
先兆性的，大多数为额头，不吃药能疼半天，怕光，怕声音
患者
剧烈疼痛
患者
需要注射***或者曲马多
温冰医生副主任医师
先兆是视觉先兆吗？具体什么样的？同型半胱氨酸*高了，单单这个基因突变不能解释，还得查查有没有甲基丙二酸尿症
患者
视觉先兆
患者
眼睛看东西有缺失
患者
需要做尿有机酸代谢吗
温冰医生副主任医师
如果是甲基丙二酸尿症的基因有问题，能够解释所有症状，就是精神症状认知障碍都可以导致
温冰医生副主任医师
对的
患者
还需要做什么检查呀
温冰医生副主任医师
内容因涉及隐私无法展示
温冰医生副主任医师
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患者
从哪检测呀
温冰医生副主任医师
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温冰医生副主任医师
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温冰医生副主任医师
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患者
好的
患者
**医院能做吗
患者
离我最近的大医院就是**医院了
温冰医生副主任医师
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患者
乏力也是这个导致的吗
温冰医生副主任医师
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温冰医生副主任医师
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温冰医生副主任医师
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患者
嗯嗯
患者
这个影响寿命吗
温冰医生副主任医师
及时干预治疗的话，基本不影响
患者
好的
患者
乙酰左卡尼汀能吃吗
患者
做尿有机酸代谢检测之前需要停用这些药物吗
温冰医生副主任医师
左卡尼汀可以，但是不是必须的
患者
好的
温冰医生副主任医师
最好停两天，会影响结婚
温冰医生副主任医师
最好停两天，会影响结果
患者
是不是吃***、叶酸、***、****就可以了
温冰医生副主任医师
B12要静脉或者肌注
温冰医生副主任医师
是的
患者
好的
患者
吃这些药能改善记忆力吗
温冰医生副主任医师
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患者
好的
患者
******不补上来是怎么回事
患者
vd正常
温冰医生副主任医师
这个我不擅长，属于内分泌科
患者
好的
患者
有可能是线粒体病吗
温冰医生副主任医师
多系统病变都排除不了线粒体病，但是诊断得有证据
温冰医生副主任医师
母系遗传家族史有吗？
温冰医生副主任医师
核基因相关线粒体突变这个测序单子可以排除
患者
家族史不清楚
温冰医生副主任医师
线粒体基因突变一般应该有母系遗传家族史
患者
哦哦
患者
我已经联系好检测机构了，我做完检测再找您吗？我还有必要去医院一趟吗
温冰医生副主任医师
都可以，线上线下都可以
患者
好的
患者
口服****剂量是多少呢
温冰医生副主任医师
肌注，不是口服
温冰医生副主任医师
0.5mg一天一次
患者
医院里给卖***吗
温冰医生副主任医师
药店可以
温冰医生副主任医师
要普通的B12，不要甲钴胺
患者
好的
患者
为什么不能用甲钴胺呢
温冰医生副主任医师
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温冰医生副主任医师
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患者
嗯嗯 好的
患者
您能开b12处方吗
温冰医生副主任医师
这个平台没有针剂，大药店应该有，我们医院也没有，病人都是自己外购
患者
好的
患者
我是哪种类型甲基丙二酸血症
患者
可以做甲基丙二酸尿症基因检测确定分型吗
温冰医生副主任医师
内容因涉及隐私无法展示
温冰医生副主任医师
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患者
嗯嗯好的
患者
乏力*影响我生活了，什么时候能好呢
温冰医生副主任医师
这个没法预测，时间会比较长
患者
哦哦
患者
肌肉注射b12要注射到什么时候呢
患者
**和叶酸怎么服用
温冰医生副主任医师
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温冰医生副主任医师
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患者
好的，经常打会结块吗
温冰医生副主任医师
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患者
***哪里买呀
温冰医生副主任医师
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患者
哦哦
患者
我做的全外显子里面，没有说有MMA这方面突变呀
患者
我刚刚问了检测公司那边了，他说我做的这个基因检测包括MMA
温冰医生副主任医师
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温冰医生副主任医师
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患者
嗯嗯 好的，还需要分析别的方面吗，他们说只能分析一次
温冰医生副主任医师
目前没有别的啦
患者
好的
患者
**医院国际医疗部能提前做检查吗
温冰医生副主任医师
您想做什么检查？
患者
需要做肌电图吗
患者
乏力实在是*严重了
患者
每天只能躺家里
患者
一走路就很累
患者
甲功肝功肾功电解质查了 也没有问题
患者
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患者
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患者
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患者
我有脱髓鞘吗，去年拍过一次，**的医生说我有脱髓鞘，我们当地医生说没有
患者
这个是今年在**医院拍的
温冰医生副主任医师
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温冰医生副主任医师
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温冰医生副主任医师
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患者
好的，谢谢
患者
**医院肌电图当天能做吗
温冰医生副主任医师
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患者
好的
患者
我还做了vns手术，会影响肌电图吗
温冰医生副主任医师
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温冰医生副主任医师
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患者
对 迷走神经
患者
治疗抑郁症做的
患者
多奈哌齐我还需要吃吗
温冰医生副主任医师
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患者
好的 天坛医院和北大六院是给的轻度认知障碍
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温冰
副主任医师
已认证
山东大学齐鲁医院 神经内科