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串联质谱筛查异常指标的解读与处理

疾病详情
串联质谱筛查显示C5:1和C5DC+C6OH指标异常,可能与遗传代谢性疾病有关,需要进一步复筛和检查。患者男性1个月
就诊科室: 小儿内科
医生建议
根据串联质谱筛查结果,可能存在β酮硫解酶缺乏症戊二酸血症1型等遗传代谢性疾病的风险。建议进行进一步的复筛和检查以获取确诊结果。在此期间,保持良好的生活习惯,注意均衡饮食,避免过度劳累,保持充足的休息。待确诊结果后,根据医生的建议进行相应的治疗和管理。
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患者
医生,我最近做了串联质谱筛查,结果显示C5:1和C5DC+C6OH两个指标异常,可能是什么问题?
医生
这两个指标的异常可能与某些遗传代谢性疾病有关。C5:1高可能是β酮硫解酶缺乏症,而C5DC+C6OH高可能是戊二酸血症1型。我们需要进一步的复筛来确定。
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王春华

副主任医师

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王春华

副主任医师

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