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宝宝的初筛化验单显示苯丙氨酸异常，是否会影响多种代谢疾病筛查的结果？患者男性1个月5天
医生建议
如果宝宝的苯丙氨酸复查结果正常，且其他指标也正常，那么多种代谢疾病筛查的异常就不用过于担心。然而，仍需密切关注宝宝的健康状况，并定期进行体检和复查。
郝鹏锴医生和患者的交流
患者
新生儿遗传病筛查
患者
你好医生在吗？
患者
我孩子新生儿遗传病筛查，第一次检查****异常通知复查****复查，我娃复查****后是正常的
患者
然后我今天无意间又看到孩子的代谢疾病异常
患者
我想问一下，苯丙氨酸异常会导致遗传代谢疾病异常吗？
郝鹏锴医生主任医师
有初筛和复筛的化验单吗？包括串联质谱的化验单
患者
没有
患者
只有这个结果
患者
我想问一下，苯丙氨酸异常会导致多种代谢疾病筛查异常吗
郝鹏锴医生主任医师
常规来说，如果复查的时候****数值是正常的，那可以认为是刚开始出生的时候宝宝生后时间短，代谢能力不足所导致的，也就是说复查正常代表宝宝有问题的可能性相当小
郝鹏锴医生主任医师
****异常会导致多种代谢疾病筛查异常
郝鹏锴医生主任医师
多种代谢疾病筛查指的是串联质谱，其中有一项就是****，所以****异常会导致多种代谢疾病筛查异常
患者
也就是说****复查正常了。就不用在意这个多种代谢疾病异常的这个项目了对吧
郝鹏锴医生主任医师
不是，串联质谱有很多指标，存在其他指标异常的可能性，所以需要知道是不是只有苯丙氨酸异常
郝鹏锴医生主任医师
你点击一下异常右侧那个箭头看看有没有化验单
患者
这个项异常，严重吗，
郝鹏锴医生主任医师
串联质谱异常是否严重取决于是什么异常，所以还得看化验单
患者
这个都包括什么
郝鹏锴医生主任医师
*多了
郝鹏锴医生主任医师
主要是氨基酸，脂肪酸，有机酸等相关指标
郝鹏锴医生主任医师
目前首要问题是必须看到串联质谱化验单才能做下一步判断
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
这是后边的说明
郝鹏锴医生主任医师
没有化验单是无法判断的
郝鹏锴医生主任医师
内容因涉及隐私无法展示
郝鹏锴医生主任医师
类似这种，项目很多，所以必须看到化验单才能判断
患者
医生刚打电话问医院了，医院说是因为苯丙氨酸异常，所以多种遗传代谢异常，说****复查正常了，那个多种代谢疾病异常就不用管了
郝鹏锴医生主任医师
嗯，指标确定了，那就不用复查了。
郝鹏锴医生的问诊记录
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25
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17
患者：男 27岁
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郝鹏锴
主任医师
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吉林省妇幼保健院 小儿保健科