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性染色体非整倍体异常疾病的风险评估与处理

疾病详情
孕期检查发现孩子有性染色体非整倍体异常,医生说是高风险,想知道孩子能否继续妊娠?患者女性30岁
就诊科室: 生殖健康与不孕症科
医生建议
对于性染色体非整倍体异常,需要通过羊水穿刺来确认是否存在问题。即使结果显示异常,也有可能不会导致疾病。对于携带16号基因重复的父母,存在8%的致病概率,主要是认知障碍和心血管疾病的风险。建议考虑三代试管婴儿技术来避免基因遗传。同时,保持良好的生活习惯和心态也非常重要。
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患者
我在孕期检查中发现孩子有4种性染色体非整倍体异常,医生说是高风险。请问这种情况下孩子能否继续妊娠?
医生
首先,羊水穿刺是必要的步骤来确认是否存在问题。即使结果显示异常,也不必过于担心,因为并非所有异常都会导致疾病。我们需要进一步评估风险。
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