文章 Robin 序列征:病因、临床表现与治疗进展
Robin 序列征(RS)是一种多发畸形综合征,最初由法国牙医Pierre Robin在1923年描述。该疾病的特点是小下颌畸形、舌后坠和腭裂的形成。RS可以单独出现,也可能是其他综合征的表现形式,涉及多个解剖结构和器官。
RS的病因学和发病机理目前还不是很清楚。有三个主要理论:机械学理论、神经发育理论和菱脑神经胚发育不足理论。最近的研究表明,非综合征型RS与 KCNJ2 和 SOX9 的变异有关。
临床上,RS的表现形式多样。非综合征型RS主要表现为小颌畸形或颌后缩畸形、舌后坠、腭裂畸形、呼吸道阻塞症和进食困难。综合征型RS则伴随其他先天畸形复合体,例如Stickler综合征和腭心面综合征(VCFS)等。
治疗RS的方法包括调整体位、经口或经鼻咽插入气管内导气管、正压力面罩气道内换气、唇舌粘连术和下颌骨牵引成骨延长术等。对于严重的RS患儿,可能需要采用外科手段进行治疗。唇舌粘连术和下颌骨牵引成骨延长术是两种常用的外科手术方法。
总之,RS是一种复杂的疾病,需要多学科的合作来进行有效的治疗和管理。随着研究的深入,我们对该疾病的理解将不断提高,治疗方法也将不断改进。
药事通
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