疾病详情
胎儿15号染色体重复，母亲一切正常，胎儿四维彩超正常，但担心遗传风险。患者女性28岁
医生建议
染色体异常需要谨慎对待，目前无法确定遗传来源，建议继续产检，并保持良好生活习惯。如母亲遗传风险较低，发病风险相对较小，但仍需密切关注胎儿发育情况。
沈鉴东医生和患者的交流
患者
遗传基因问题
沈鉴东医生副主任医师
您好！
患者
你好，胎儿遗传了母亲的这个基因然后问题大吗，都是15号染色体重复了
沈鉴东医生副主任医师
这个重复片段比较大，是已知致病性。目前胎儿情况？还有***本人有症状吗？
患者
母亲一切正常没问题，
患者
胎儿也没问题，四**超都过了
沈鉴东医生副主任医师
这个比较奇怪，我见过这个区域重复的患儿，可能存在外显不全。
患者
那怎么办呢，该做的检查都做了的，父母都做了基因检测
沈鉴东医生副主任医师
但是目前没法保证孩子不出现症状
患者
查出来是遗传母亲的
沈鉴东医生副主任医师
羊水核型报告有吗？
患者
有的
沈鉴东医生副主任医师
还有夫妻双方有没有做过核型？
沈鉴东医生副主任医师
羊水核型图给我看下
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
父母也做了的
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
后两张是父母的基因检测结果
沈鉴东医生副主任医师
***的父母有没有查过？
沈鉴东医生副主任医师
普通的核型分析有没有查过
患者
她的父母没有查过
患者
那现在建议怎么办呢医生
患者
怀孕期间胎儿的各项检查都没问题除了那个15号染色体重复
沈鉴东医生副主任医师
内容因涉及隐私无法展示
沈鉴东医生副主任医师
内容因涉及隐私无法展示
患者
如果是***遗传了她父亲的就可以留下来吗？
沈鉴东医生副主任医师
不是这个意思。
患者
她就算遗传了她父母的任何**也不行？
沈鉴东医生副主任医师
我是说***多的这个片段可能是她父亲来源的，所以症状轻或者没有症状。
沈鉴东医生副主任医师
但是孩子的重复是母亲来的，一般症状会重。
沈鉴东医生副主任医师
这个片段重复来源于父亲还是母亲，后果不一样。
患者
那要是她母亲遗传给***的呢
患者
但是***一切正常的
沈鉴东医生副主任医师
所以，孩子发病风险大，可能会出现智力低下、自闭症等。
沈鉴东医生副主任医师
那要是她母亲遗传给***的呢？ 可能性很小，你们可以查查看。
患者
那医生你的意思是如果是***的母亲给她遗传的然后风险就相对来说小些？
患者
这个胎儿的风险我是说
患者
沈医生还在吗
沈鉴东医生副主任医师
稍晚些我给电话
患者
我是说***她母亲也有这个基因问题然后她遗传给了***，是母亲遗传的，但是我老婆她没事啊
患者
如果是她母亲遗传的话，是不是这个胎儿就可以留下来了
沈鉴东医生的问诊记录
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患者：女 29岁
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沈鉴东
副主任医师
已认证
江苏省人民医院 生殖健康与不孕症科