胎儿B超显示为DMD致病突变携带者，无临床症状，询问B超检查及其他可能检测方法。患者女性30岁

疾病详情

就诊科室：生殖健康与不孕症科

医生建议

杜氏肌营养不良症致病突变携带者通常无症状，但成年后可能有扩张性心肌病风险。建议进行X染色体是否随机失活的检测，如需诊疗，请前往医院就诊。生活上，建议保持健康的生活方式，定期进行健康检查。

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问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

您好，医生，我的B超报告显示胎儿是DMD致病突变携带者，请问这种情况会有什么症状吗？

医生

您好，DMD致病突变携带者通常没有症状，但成年后可能会有扩张性心肌病的风险。

患者

那B超检查有没有发现其他问题呢？

医生

目前B超检查显示都是正常的。您提到女性携带者可能没有症状，是吗？

患者

是的，但是听说有一种情况，当X染色体发生差异性失活时，可能会出现症状。

医生

确实如此，您可以在网上联系中信湘雅生殖与遗传专科医院咨询，他们可以进行X染色体是否随机失活的检测。

患者

好的，我会联系他们。如果可以做这个检测，可以把羊水DNA带过去吗？

医生

可以的，如果他们可以进行检测，您可以把羊水DNA样本带过去。

患者

谢谢医生，您提供的建议对我很有帮助。如果需要诊疗，我应该去哪里就诊呢？

医生

医生的回复仅为建议；如您对该医生的服务满意，可在问诊记录中发起复诊；如需诊疗，请前往医院就诊。

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