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儿童基因检测与治疗咨询
疾病详情
孩子三个月，出生时检查有异常，现怀疑基因疾病，咨询治疗方案。患者女性3个月24天
医生建议
建议进行全外显子、线粒体基因检测及代谢相关检查，如需用药请遵医嘱，生活上注意营养均衡，定期随访。
丁一峰医生和患者的交流
患者
医生您好，我家孩子出生时做过一些检查，现在怀疑是基因方面的问题，想咨询一下。
丁一峰医生副主任医师
您好，孩子出生时做过哪些检查？需要了解具体情况。
患者
出生时查了一些基本项目，现在医生建议做基因检测。
丁一峰医生副主任医师
基因检测需要进一步了解，除了基因检测，还需要完善血氨、血乳酸、血尿串联质谱等检查。
患者
哦，那这个鼠神经因子药物可以用吗？我担心有副作用。
丁一峰医生副主任医师
鼠神经因子在国外不常用，效果和副作用没有确切依据。我们医院一般不推荐使用。
患者
康复性训练是每天都要去医院吗？还是可以在家做？
丁一峰医生副主任医师
康复性训练的具体安排建议咨询康复科医生。
患者
孩子现在三个月，发育有些滞后，可以暂时在家按摩训练吗？
丁一峰医生副主任医师
您可以根据孩子的情况决定，医生的回复仅为建议。
患者
好的，谢谢医生。
丁一峰医生副主任医师
不客气，祝孩子早日康复。
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接诊医生
擅长: 癫痫，结节性硬化症，热性惊厥，发作性运动障碍，抽动症，多动症，化脓性脑膜炎，线粒体脑病等神经系统疾病。
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丁一峰
副主任医师
已认证
复旦大学附属儿科医院 小儿神经内科