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早产儿发育迟缓,基因缺失如何治疗?

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31周早产儿,一岁多不会坐,腰软,有基因缺失,经常抽动,痛苦,求治疗方案。患者女性35岁
就诊科室: 小儿保健科
医生建议
基因缺失会影响大脑发育,需要康复治疗,建议进行规律作息和饮食,多吃dha和智力糖浆。药物治疗效果有限,建议在医生指导下进行。建议到儿童专科医院进行进一步评估和治疗。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
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患者
我宝宝早产,现在一岁多,还不会坐,腰软,可以做阿法骨吗?
医生
不建议,需要查血维生素D,看是否是软不是缺钙造成的。
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宝宝脸上和下巴出现红疹,可能是湿疹,想请教医生如何处理?患者男性9个月16天

就诊科室:小儿保健科

总交流次数:22

医生建议:根据症状描述和排除其他可能的病因,宝宝可能是过敏引起的湿疹。建议家长注意宝宝的日常护理,保持皮肤清洁和湿润。可以使用地奈德软膏尤卓尔软膏进行局部治疗。同时,考虑更换宝宝的奶粉,以避免过敏反应。

黄敏辉

主任医师

宁海县妇幼保健院

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一周三个月宝宝今天突然走路瘸,右脚往里拐,未表达疼痛感,是否与无菌性髋关节炎有关?患者女性1岁6个月

就诊科室:小儿保健科

总交流次数:22

医生建议:宝宝可能患有无菌性髋关节炎,这是一种免疫系统引起的疾病。目前的处理方法是减少宝宝走路的次数,多抱抱,观察1-2周。如果症状没有改善,需要进行髋关节CT检查。请注意,这种情况与缺钙无关。

黄敏辉

主任医师

宁海县妇幼保健院

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11个月小孩每天能否吃两颗400单位的维生素D,是否缺钙导致牙齿生长缓慢?患者男性10个月17天

就诊科室:小儿保健科

总交流次数:9

医生建议:在宝宝的日常营养中,维生素D的摄入量很重要,800IU的维生素D用量是安全的。然而,牙齿生长缓慢可能有多种原因,包括遗传、生长发育等。建议定期带宝宝去医院做全面的体检和检查,确保宝宝的健康。同时,注意宝宝的日常饮食和生活习惯,保持良好的卫生环境和充足的日光照射,这对宝宝的健康和牙齿生长都有好处。

黄敏辉

主任医师

宁海县妇幼保健院

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相关文章

文章 辅食添加妈妈应该知道的

一般来说,健康、足月出生的宝宝:满 6 个月引入辅食最佳,不过很多妈妈都会在各种资料中看到 4-6 个月添加辅食,那是医生的事,如果您无经验,孩子 6 个月龄时添加。

6 个月龄后,纯母乳喂养的婴儿摄入的母乳量不能满足婴儿对能量、蛋白质、铁、锌和一些脂溶性维生素的需求,为满足其越来越高的营养需求,所以要添。

通常满足辅食添加的宝宝符合以下条件:

  • 能够表达对事物的兴趣(张开嘴、身体前倾)和饱感(头转开或者身体后仰)
  • 能控制躯干(几乎能坐)
  • 体重是出生体重的 2 倍左右(6.5-7.5kg)
  • 吃奶形成规律,一般每次吃完奶可以间隔 3 小时,并逐步停夜奶
  • 能把手或者玩具放到口中,挤压反射消失

这样的孩子通常已经 6 个月了

过早添加辅食会增加婴儿胃肠道感染、肥胖、营养不良发生的风险。有些妈妈觉得孩子添加辅食后尤其是睡前添加米粉会增加睡眠持续时间,有研究发现这无关联。

过晚添加会导致孩子能量和营养素摄入不足发生生长减缓、口腔运动功能低下、厌食固体食物等的问题。

什么时间段添?

一般是早上或者中午,在添加辅食后便于观察孩子对食物的反应。

怎么添?

等宝宝适应米粉后,应添加肉泥(也可以先添加肉),因为肉类可以提供丰富的铁和锌;如果父母没有过敏体质,目前建议早期让孩子尝试蛋黄(过敏的孩子也建议早期尝试)。待宝宝习惯一种食物后,再添加另外一种新的食物。特别是刚开始添加辅食的时候,一般建议新食物添加需要观察 5-7 天,无过敏现象再添加新食物。

辅食中应避免的食物

  • 纯牛奶 会增加孩子的肾脏负担,增加缺铁的风险。
  • 果汁 这里指的是加糖的果汁饮料,会造成龋齿、营养不良、腹泻、肥胖
  • 蜂蜜 可能会造成感染
  • 圆球状坚硬食物 可能会造成窒息
  • 避免糖和盐,有助于降低以后人生中对甜味和咸味的感受阈值。

注意事项:

  • 辅食必须用勺子喂或者手抓吃,不能用奶瓶。
  • 婴儿期添加辅食需保证奶量,以减少奶量来增加辅食的量是不建议的。
  • 8-9 个月后各种糊泥(米粉 果泥等)应该逐渐从辅食中剔除了
  • 很多妈妈觉得吃一块苹果,或者一个小馒头不算添加辅食而不间断的反复给,从而增加孩子的胃肠道负担,削弱孩子的消化能力;也有很多妈妈觉得水果是必须吃的,其实大多数水果除了丰富的维生素,虽然有些很甜,但是还是热量不足的,吃多了影响奶或者辅食的摄入从而造成孩子营养不良。

主任医师黄敏辉

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文章 新生儿怎么长,你应该知道的?

WHO2006 年资料,出生第一个月男、女童体重分别平均增加 1120g 和 960g;体重增加<600g,考虑母乳不足。(不过等满月发现的确有点晚了)

母乳喂养频率、排尿、排便史正常不能保证婴儿体重充分增加,必须测量体重,以判断能量摄入是否充足。

“医生!我家的孩子怎么不爱睡觉?”          

  “很可能没吃饱!”

“医生!我家的孩子怎么不长肉?”              

 “没吃饱!”

“医生我家孩子出院时怎么变轻了?”          

“正常的!”

“纳尼!医生你开玩笑的吧?!我肯定不是后妈,我奶水很多!”

        在工作中,经常碰到一群家属,抱着出生几天或者刚满月的孩子来咨询。新生儿怎么养?出院后,会面对各种问题,无论是第一胎还是第二胎,其实都是“新手”。

        我曾经碰到一对姐妹,这次妹妹的孩子满月后,只重了 350g,而姐姐说我在月子里是金牌月嫂护理的,只重了 400g,没关系的。我在办公室凌乱了!

       所有的爱婴医院都遵守,“除母乳外,不建议给新生儿吃任何食物或饮料,除非有医学指征”,由于母亲初乳量少,新生儿小便,胎粪排出,呼吸、不显性出汗,会出现暂时性的体重下降,而这对于大多数新生儿是可以耐受的。 

        如果体重下降超过 10%或者第 10 天还未恢复到出生时的体重,则为病理状态。

        许多研究发现,剖宫产出生的新生儿相比阴道分娩的新生儿,在相同日龄,体重损失更多,体重下降持续时间更长,更易发生体重下降≥10%。通常在生后的 3-4 天,出现体重最低点,随后体重开始增长,在 7-10 天恢复正常。如果体重下降超过 10%或者第 10 天还未恢复到出生时的体重,咨询专业医生,分析原因,及早干预。

        有意思的是,有两个不同研究发现,新生儿体重下降超过 7%,使用婴儿配方奶粉的可能性显著增加或者说在两周龄时纯母乳喂养率显著下降。

        以下是足月儿体重增加的案例:

  • 出生体重       9 天          25 天          30 天
  • 男 1 3380g        3400g      4300g     4700g
  • 女 1 3390g        3100g      3400g     3600g
  • 女 2 3670g        3800g      4500g     4700g

        看过其他孩子的生长,对照自己的孩子,虽然孩子生长个体差异很大,不过请尊重标准,及时咨询专业医生。

主任医师黄敏辉

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文章 孤独症的早期识别

孤独症(ASD)的发病率逐渐升高,2014 年美国 CDC 流行病学调查发病率为 1/68;我国至今尚无全国孤独症流行病学报道。在我的工作中遇到的不少小患者发现、就诊年龄都比较迟。

孤独症是什么?很多人会想,他(她)们是不说话、没朋友、又很聪明的人。是不说话吗?他(她)大多听力正常,大多数不太会说,不是不会,有的也能在开口时滔滔不绝,说得比文学大师还好,但是有时不能理解所说话语的真实含义,不能顾及听者的感受。是没朋友吗?他(她)不能发展和维系与其他人的友情,对亲人也很少会表现出依恋。都很聪明吗?30-50%儿童智力落后,半数以上正常,5%超常。

在 DSM5 中,孤独症的解释是持续存在的社会交往的损害,刻板、重复的行为、兴趣、活动模式。这些症状从儿童早期出现,影响和限制了每天的功能。什么是社会交往?什么是刻板、重复的行为、兴趣、活动模式?即使在面对同一个病例时,不同的专家有时也会做出不同的诊断,因为它没有特殊的检查手段(基于临床表现的各种筛查和诊断量表及其他辅助检查),世界各国的医生主要还是根据典型临床表现来确诊。任何一个孤独症的患者都存在语言交流、眼神接触、理解非语言信息、处理人和社会环境信息的困难,不能处理高级的感觉刺激(例:听懂笑话),不能随环境和其他人的愿望而做出相应的改变,这就是社会交往障碍的表现、刻板的表现。

孤独症那么复杂,那么难诊断,作为家长、作为没有医学背景的人怎么去发现呢?虽然医生也会对这个疾病定期筛查,但是要在有限的时间去发现,即使经验丰富的医生也是很困难的,您的参与很重要!孤独症的核心是社会交往的损害,因为这个核心问题才会有种种表现。通过这些表现去发现,发现了告诉专业的医生,比如是发育行为科医生、培训过的儿保科医生等,让他们去鉴别诊断,告诉你孩子为啥会有这样的表现。(孩子有下列哪些表现,不一定是是所有)

一、社会交往的表现

  • 几乎没有眼神交流
  • 没有应答性微笑
  • 呼唤名字没反应
  • 没有肢体语言
  • 不会模仿

二、共同关注的表现

  • 不会跟随他人的关注
  • 不会跟随他人的指示
  • 不会通过指点分享自己的兴趣
  • 不会把玩具或其他物品拿给别人分享

三、假扮性游戏

  • 假装打电话、抱着娃娃哄它睡觉、假装在吃饭

四、理解和使用语言

不会说话或者说话迟,是孤独症就诊的首要原因。不是他们不会说话,而是他们获得语言技能比较迟。会说话的孩子可能会有鹦鹉式的语言、自言自语、不分场合、不关注旁人的反应等等表现(家长会有感觉孩子行为特别幼稚)。

如果您发现周围的孩子有一个或者几个类似的表现,让您无法解释的话,您应该和其他熟悉孩子的人再讨论、确认(在工作中经常碰到某个家长希望给孩子做个检查却遇到重重阻力而耽误,等等再等等),大家都怀疑应该及时就医。孤独症的早期诊断和干预能最大化地改善孩子的预后,改变孩子的整个发育轨迹。

主任医师黄敏辉

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