疾病详情
小孩有SLC22A5基因杂合变异,疑似肉碱缺乏症,担心未来发病风险。患者女性3岁
就诊科室: 小儿内科
医生建议
肉碱缺乏症可能随着年龄增长逐渐显现,需定期监测。目前无特效预防药物,可通过饮食调整和补充肉碱缓解症状。建议增加富含肉碱的食物摄入,避免高糖、高脂肪饮食,并保持良好生活习惯。有遗传倾向,家族成员应进行基因检测,定期体检,必要时咨询遗传咨询师。
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主治医师
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刘滕
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刘滕
主治医师
安丘市妇幼保健院
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