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第一胎孩子四维时查出侧脑室增宽和鼻骨发育不良，后面复查彩超正常，也做了羊水穿刺（费用三千多的） 孩子目前4岁多，胼胝体发育不良伴全面发育迟缓，伴癫痫，已做外显子检测（见图片）
疾病详情
孩子3岁，去年11月开始癫痫发作，现服用拉卡沙胺和氯硝西泮，脑电图检查发现基因突变，询问遗传风险及羊水穿刺的必要性。患者女性32岁
医生建议
癫痫患儿，长期用药效果良好，建议继续观察。基因突变需结合临床判断，遗传风险50%。如有生育计划，建议羊水穿刺进行基因检测。生活上注意避免诱因，加强康复训练。
冷雪荣医生和患者的交流
患者
第一胎孩子四维时查出侧脑室增宽和鼻骨发育不良，后面复查彩超正常，也做了羊水穿刺（费用三千多的） 孩子目前4岁多，胼胝体发育不良伴全面发育迟缓，伴癫痫，已做外显子检测（见图片）
患者
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患者
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患者
以上是今年6月份的检查结果 目前服用****6ml 每天两次 1/4氯硝西泮 每晚（医生说的这个主要用于改善脑电活动） 孩子从去年11月第一次，今天2月第二次，今年6月第三次，然后6月开始服药，到现在没有发作 每次发发作均为睡眠状态中，长的持续十分钟以上
患者
下面是9月复查的
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
孩子同时伴有全面发育落后，训练了目前稍好转
患者
1.麻烦医生解答一下外显子报告，还有如果生二孩，我该注意什么
患者
2.关于孩子的治疗方面，用药，还有以后的预后怎样，有机会停药吗，还有发育问题
冷雪荣医生副主任医师
你好！孩子什么时候开始癫痫发作的？多久发作一次？
冷雪荣医生副主任医师
发作的时候什么样子？
冷雪荣医生副主任医师
现在用的什么药，效果怎样？
冷雪荣医生副主任医师
孩子发作次数不频繁，用药效果目前看还可以，还是有希望将来控制住发作的
冷雪荣医生副主任医师
如果三年不发作、脑电图后期恢**常，是可以考虑减停药物的
冷雪荣医生副主任医师
发育落后坚持康复训练会有效果的
患者
以上是今年6月份的检查结果 目前服用****6ml 每天两次 1/4氯硝西泮 每晚（医生说的这个主要用于改善脑电活动） 孩子从去年11月第一次，今天2月第二次，今年6月第三次，然后6月开始服药，到现在没有发作 每次发发作均为睡眠状态中，长的持续十分钟以上 发作没有意识，口角一侧歪斜，一侧肢体抖动
冷雪荣医生副主任医师
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患者
这个位点的基因突变医生你以前遇到过吗？有报道过吗
患者
报告说的疑似，那么结合临床可以做出更为确定的相关性联系吗
冷雪荣医生副主任医师
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患者
这个写的是常染色体显性遗传，我咨询产科医生说孩子本人以后如果生育（另一半不携带），遗传风险50% 如果不能明确这个相关性，那么说孩子自己生育的50 %风险性也就没有意义哇
冷雪荣医生副主任医师
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患者
嗯嗯，那么对于我现在，自己要二胎，进行羊水穿刺来比对，这样有意义吗？
冷雪荣医生副主任医师
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冷雪荣医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 小儿癫痫、难治性癫痫、智力发育落后、遗传代谢病、脑瘫、发作性睡病、注意力缺陷多动障碍、抽动障碍、头痛、头晕、肌肉病、周围神经病、儿童神经系统疑难罕见疾病.
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冷雪荣
副主任医师
已认证
首都医科大学宣武医院 小儿神经内科