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丙酸血症咨询

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孩子面黄肌瘦、矮小,诊断为丙酸血症,担心肝损伤。寻求进一步检查和治疗的建议。患者男性12岁
就诊科室: 中医内科
医生建议
建议:丙酸血症是一种遗传性疾病,治疗目标为控制病情、减少并发症。完善血常规、尿酮体、生化、血气分析检查和串联质谱等以明确诊断。治疗时减少蛋白摄入,保证能量补充,加左卡尼汀促进代谢。生活中需注意饮食调整,定期随访,以便及时调整治疗方案。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
你好,我想咨询关于丙酸血症的问题。孩子面黄肌瘦,从小食欲不振,被诊断为矮小症。最近查出丙酸血症,担心肝损伤。
医生
你好,关于丙酸血症,它是一种常染色体隐性遗传病,可能存在代谢异常。目前从肝功能检查结果看,没有肝损伤的迹象。建议注意饮食调整,低蛋白高热量饮食。关于其他症状如食欲不振、矮小等,需要进一步检查和治疗。
患者
有哪些检查可以进一步确诊丙酸血症?
医生
为了进一步明确诊断丙酸血症,建议完善血常规、尿酮体、生化、血气分析检查以及串联质谱等检查。如果出现生化、血气分析异常,可能需要进行纠正治疗。
患者
关于治疗,能否提供具体的用药和生活建议?
医生
治疗丙酸血症主要是减少蛋白摄入,保证能量补充,并加左卡尼汀促进代谢。生活中需注意饮食调整,避免高蛋白食物,增加热量摄入。此外,建议定期随访,以便及时调整治疗方案。
患者
非常感谢您的建议。我想了解一下,这个疾病能否完全治愈?
医生
丙酸血症是一种遗传性疾病,治疗的目标是控制病情,减少并发症的发生。通过合理的饮食调整和药物治疗,大多数患者的症状可以得到改善和控制。
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丙酸血症是一种遗传性代谢性疾病,目前尚无根治方法,治疗主要以预防和控制症状为主。

针对丙酸血症的治疗,主要从以下几个方面进行:

1. 饮食调整:患者应遵循低蛋白饮食原则,减少蛋白质的摄入量,以降低体内丙酸的生成。同时,可以适量摄入富含膳食纤维的食物,有助于促进肠道蠕动,减少丙酸的吸收。

2. 药物治疗:针对丙酸血症的治疗,常用药物包括苯巴比妥、苯妥英钠等,这些药物可以降低丙酸的生成,减轻酸中毒症状。

3. 特殊奶粉:对于严重患者,可以考虑使用特制奶粉,以替代普通奶粉,减少蛋白质的摄入量,降低丙酸血症的发作频率。

4. 透析治疗:对于严重酸中毒的患者,可以考虑进行透析治疗,以纠正酸中毒,改善病情。

5. 对症治疗:对于出现并发症的患者,如白细胞减少、骨质疏松等,需要针对并发症进行治疗,如升高白细胞的药物、维生素D3和钙剂等。

丙酸血症的发生与遗传因素密切相关,部分患者可能有家族病史。新生儿型丙酸血症症状较为严重,表现为拒食、呕吐、嗜睡、肌张力低下等。晚发型丙酸血症症状相对较轻,但可能会出现生长发育落后、慢性呕吐、蛋白不耐受等表现。

针对丙酸血症的治疗,患者应积极配合医生进行,定期复查,及时调整治疗方案。

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丙酸血症是一种罕见但严重的遗传代谢疾病,主要影响儿童。本文将详细介绍小儿丙酸血症的治疗方法,包括一般治疗、药物治疗和其他治疗方式。

一、一般治疗

1. 限制天然蛋白质饮食:丙酸血症患者需要限制天然蛋白质的摄入,以减少丙酸的产生。建议使用特殊配方营养粉,这些营养粉不含缬氨酸、异亮氨酸、苏氨酸和蛋氨酸,可以减少丙酸的产生,同时保证足够的蛋白质和能量。

2. 保证足够的蛋白质和能量:虽然限制蛋白质的摄入,但患者仍然需要保证足够的蛋白质和能量摄入,以支持儿童的正常生长发育。

3. 胃管喂养:由于丙酸血症儿童吞咽或进食困难,容易咳嗽,因此需要及时使用胃管喂养,以保证能量摄入。

二、药物治疗

1. 左旋卡尼汀:左旋卡尼汀可以与有机酸结合形成水溶性代谢产物,促进有机酸的排泄,缓解酸中毒症状。

2. 新霉素或甲硝唑:这两种药物可以抑制肠道细菌,减少肠道细菌代谢产生的丙酸。

三、其他治疗

1. 腹膜透析或血液透析:在急性期,患者可以考虑腹膜透析或血液透析,以尽快纠正酸中毒,避免疾病进一步发展。

2. 低血糖治疗:对于低血糖的丙酸血症儿童,可以通过静脉输注葡萄糖纠正。

3. 高氨血症治疗:在高氨血症的情况下,可以静脉注射精氨酸,或口服蠕动剂、氨甲酰谷氨酸等药物。

四、预防措施

1. 避免近亲结婚:有丙酸血症家族史的人应避免近亲结婚,减少患病风险。

2. 遗传咨询:有丙酸血症家族史的人可以在分娩前接受遗传咨询,了解遗传风险。

3. 产前诊断:对于已分娩丙酸血症患儿的母亲,可以在下一次妊娠中期进行产前诊断,预防再次生育患病儿童。

4. 新生儿筛查:早期发现丙酸血症患儿,早期治疗可减少并发症和不良预后。

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丙酸血症,一种神秘的遗传性疾病,困扰着许多家庭。对于儿童丙酸血症,我们是否能够找到治愈的方法呢?

首先,我们需要了解丙酸血症。它是一种常染色体隐性遗传的遗传性代谢病,主要由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致体内丙酸无法正常分解,从而在血液中积累。这种疾病通常在新生儿期出现,重症患儿会出现严重酸中毒,表现为拒食、肌张力低下、肝肿大等症状。

遗憾的是,目前医学界尚未找到治愈儿童丙酸血症的方法。然而,通过早期发现、早期确诊和早期治疗,我们可以提高患儿的存活率,延长他们的寿命。

那么,如何才能做到早发现、早确诊、早治疗呢?首先,家长要关注孩子的生长发育情况,一旦发现异常,应及时就医。其次,医生会通过血液检测、基因检测等方法进行确诊。治疗方面,主要是通过静脉注射葡萄糖溶液纠正酸中毒,以及使用腹膜透析等方法清除体内的毒素。

此外,日常保养也至关重要。患儿应保持良好的饮食习惯,建议少量多餐,适当运动,多吃新鲜水果蔬菜,以增强体质,提高免疫力。

丙酸血症虽然无法治愈,但通过科学的治疗和合理的保养,患儿仍然可以拥有美好的生活。

最后,让我们呼吁社会各界关注丙酸血症,为患儿和家庭提供更多的关爱和支持。

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