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茂名市新筛中心足跟血筛查阳性,咨询疾病诊断及复查建议

疾病详情
孩子足跟血筛查串联质谱阳性,疑有遗传代谢性疾病。患者男性2岁8个月
就诊科室: 中医内科
医生建议
枫糖尿症和遗传代谢性疾病需要通过复查进行进一步诊断,建议带孩子到茂名市妇幼保健院进行复查,并在小儿神经专科就诊。复查后根据专科医生的建议进行治疗。饮食方面需在医生指导下进行调整,避免摄入高缬氨酸食物,增加富含丝氨酸食物的摄入。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
茂名市新筛中心通知我孩子足跟血筛查串联质谱阳性,请问这是什么问题?
医生
这是通过抽血检查发现的一种情况,缬氨酸偏高提示可能存在枫糖尿症的风险,丝氨酸c4、c8偏低提示可能有遗传代谢性疾病的可能性。需要您带孩子进行复查。
患者
那这个情况严重吗?需要怎么处理?
医生
目前需要复查后,根据专科医生的评估来判断。建议您带孩子到茂名市妇幼保健院光华院区四楼新筛/特需儿童接种门诊进行复查,并到小儿神经专科就诊。
患者
复查需要多久时间?
医生
复查的具体时间根据医院安排,建议您提前电话咨询确认。
患者
复查后还需要做什么?
医生
复查后,需要根据专科医生的判断进行治疗。目前没有特定的药物可以治疗这种情况,主要是通过饮食控制和其他治疗方法。
患者
那孩子的饮食需要注意什么呢?
医生
建议您在医生的指导下调整饮食,避免摄入高缬氨酸的食物,同时增加富含丝氨酸的食物。
患者
好的,谢谢医生。
医生
不客气,希望我的建议能够帮助到您。如有其他问题,欢迎随时咨询。
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文章 天冬氨酰葡萄糖胺尿症怎么治

天冬氨酰葡萄糖胺尿症,这是一种常染色体隐性遗传疾病,由于患者体内缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶,导致天冬氨酰葡萄糖胺在体内积累,引发一系列症状。

该疾病的主要症状包括智力低下、面容粗笨、上呼吸道感染、肠道感染、动作笨拙、语言障碍等。患者可能在儿童早期出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染等症状,导致腹泻。随着病情发展,患者可能出现精神和运动发育障碍,表现为身材矮小、动作笨拙、语言障碍、智力迟钝和面部臃肿。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症的治疗以对症处理为主,目前尚无特效药物。患者需定期进行药物治疗,以缓解症状。常见的药物包括免疫抑制剂、抗生素等。

此外,患者还需注意日常保养,包括:

  • 保持良好的个人卫生习惯,预防感染。
  • 避免接触过敏原,如花粉、尘螨等。
  • 适当进行运动,增强体质。
  • 保持良好的饮食习惯,摄入足够的营养。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症患者需到专业的医疗机构就诊,由专业医生进行诊断和治疗。目前,我国设有专门治疗遗传代谢病的医院和科室,患者可前往咨询。

对于天冬氨酰葡萄糖胺尿症患者而言,早期诊断和干预至关重要。通过遗传咨询、产前检查等手段,可以有效降低遗传病的发病率。

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