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婴儿听力筛查基因突变,需进一步检查确诊

疾病详情
婴儿听力筛查未通过,足底采血筛查显示有药物性mtdna均质突变,担心孩子耳聋。患者男性2个月1天
就诊科室: 中医内科
医生建议
药物性耳聋可能由线粒体基因突变引起,需进一步ABR检查确诊。目前无需过于担心,保持良好心态,等待检查结果。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
您好,医生,我孩子听力筛查没通过,做了足底采血筛查,显示有药物性mtdna均质突变,这是什么意思?
医生
您好,这个突变是线粒体基因突变,对氨基甙类抗生素敏感,使用这类药物可能会引起药物性耳聋。目前耳声发射不通过不代表耳聋,需要进一步做ABR检查才能判断。
患者
那孩子是不是聋子?
医生
不是的,耳聋和基因有关,但不是所有基因突变都会导致耳聋。有些人检查基因可能都正常,但仍有耳聋的可能。
患者
那这个基因突变严重吗?
医生
目前来看,这个基因突变可能会引起药物性耳聋,但需要等到42天做ABR检查才能确定。
患者
ABR检查是不是42天才可以做?
医生
是的,ABR检查通常在42天左右进行。目前先不用过于担心,等ABR检查结果出来再做判断。
患者
好的,那我等ABR检查结果出来再看。
医生
好的,祝您和孩子一切顺利。
患者
谢谢医生。
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