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新生儿基因检测异常,黄疸反复,遗传代谢病及肾上腺皮质增生症咨询

疾病详情
新生儿出生后黄疸反复,基因检测异常,疑似遗传代谢病或肾上腺皮质增生症。患者女性40岁
就诊科室: 中医内科
医生建议
病情判断:宝宝可能存在遗传代谢病或肾上腺皮质增生症,需要进一步检查明确病因。用药:暂无明确用药建议。生活建议:注意观察宝宝病情变化,及时就医,保持良好心态。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生您好,我宝宝出生第二天黄疸高,现在住了十多天了,黄疸还反复,基因检测说MS/MS异常,请问是什么病?
医生
您好,根据您的描述,宝宝可能存在遗传代谢病或肾上腺皮质增生症。MS/MS异常提示有遗传代谢病的可能,但需要具体报告才能确定。TSH数值正常,暂时没有甲状腺功能问题。
患者
医生,我母亲有桥本甲状腺炎,宝宝这种情况跟甲状腺有关吗?
医生
桥本甲状腺炎可能会影响甲状腺功能,但宝宝目前TSH正常,暂时不考虑甲状腺问题。需要进一步检查明确病因。
患者
医生,我宝宝过氧化酶也偏高,这是怎么回事?
医生
过氧化酶偏高可能与肾上腺皮质增生症有关,需要进一步检查。17-OHP数值升高也提示有肾上腺皮质增生症的可能。
患者
医生,这种情况黄疸什么时候能消退?
医生
目前还不确定,需要进一步检查明确病因。遗传代谢病和肾上腺皮质增生症都可能导致黄疸持续。
患者
医生,我宝宝这种情况是因为怀孕期间不注意造成的吗?
医生
这个不确定,可能是孕期因素,也可能是其他先天性疾病。需要进一步检查明确病因。
患者
医生,这种情况能查清病因吗?
医生
需要看具体基因检测报告,并进一步检查。
患者
好的,谢谢医生。
医生
不客气,希望我的建议能帮助到您。后续如有需要,可以随时咨询。
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那是一个普通的午后,阳光透过窗帘的缝隙,洒在病房的角落里,显得格外温暖。我坐在床边,怀里抱着刚出生34天的宝宝,他的小脸因为黄疸而显得有些黄。

“医生,宝宝黄疸数值是机器测得嘛?”我紧张地问道。

医生微微点头,眼神里透露出一丝关切,“是的,您放心,我们会尽力帮助您的。”

我深吸一口气,努力让自己平静下来,“刚出院的时候是八点多,15天以后测的是13点多,28天测的还是13点多。”

医生皱了皱眉,“生后第几天发现黄的?”

“是母乳喂养吗?孩子是足月吗?精神状态,吃奶怎么样?”医生一连串的问题让我有些应接不暇。

“生后第三天医院测的黄疸是7.1,第四天是8.8,然后我们就出院了。15天以后,我们开始吃妈咪爱,吃了六天。28天以后又加了茵栀黄,吃了两天。”我回答道。

“孩子40+1顺产,纯母乳喂养,这两天拉的多,精气神差点,吃奶一直都没问题,奶水充足。”

医生沉默了一会儿,“您有甲状腺功能减低病史吗?”

“不白,最近拉的多。黄色居多,有很多泡沫。”我回答道。

“除了黄疸数值,有别的检查结果吗?”医生问道。

“我没有甲功问题。”

“孩子湿疹比较严重。”

医生沉吟片刻,“因为没有一些检查结果,现在考虑母乳性黄疸可能性比较大。”

“您可以试着暂停下母乳,看看黄疸情况。”医生的建议让我有些犹豫,“暂停多少天呢?”

“三天。”医生回答。

“先停母乳看看,若是黄疸没有减轻,咱们再做进一步检查。”

我点了点头,“哦哦好的我试试。”

“那药还继续吃吗?”

“妈咪爱继续吃,茵栀黄先不吃了。”

“好的您,谢谢您。”我感激地说道。

“停母乳期间,记得要定时吸奶出来,免得回奶。”医生叮嘱道。

我点点头,“哦哦”,心里却有些忐忑不安。

三天后,我再次来到京东互联网医院。医生看到我,关切地问道,“黄疸有没有减轻?”

我摇了摇头,“还是13点多。”

医生的脸色变得凝重起来,“那我们需要做进一步的检查,看看是否是其他原因导致的黄疸。”

我紧张地问,“那会有什么后果吗?”

“如果确诊是其他原因导致的黄疸,需要及时治疗,否则可能会对孩子的健康造成影响。”医生的话让我心头一紧。

接下来的几天,我带着宝宝做了各种检查,最终确诊为新生儿生理性黄疸。医生告诉我,这是正常的生理现象,不需要过于担心。

我如释重负,感慨万分。宝宝的健康让我重新找回了生活的信心。

如今,宝宝已经健康成长,黄疸问题也早已解决。每当回想起那段日子,我依然会感慨万分。感谢京东互联网医院,感谢那些为我提供帮助的医生们。

想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有的话,你们都是怎么应对的呢?

母乳性黄疸的处理与调理 常见症状 母乳性黄疸通常在新生儿出生后一周内出现,黄疸程度较轻,主要表现为皮肤和眼白发黄,精神状态和吃奶情况正常。部分患儿可能伴有湿疹等症状。 推荐科室 儿科 调理要点 1. 暂停母乳喂养3天,观察黄疸情况; 2. 继续服用妈咪爱,暂停茵栀黄; 3. 定时吸奶,避免回奶; 4. 如果黄疸未见好转,可能需要进行进一步检查和治疗; 5. 注意湿疹的护理,避免使用可能加重湿疹的外用药物。

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我家宝宝黄疸高,吃什么好?茵栀黄口服液管用吗?这是我在京东互联网医院上向医生提出的问题。宝宝的黄疸问题一直困扰着我,作为一个新手妈妈,我感到非常焦虑和无助。

那天,我带着宝宝来到京东互联网医院,通过图文问诊的方式向医生描述了宝宝的症状。医生很耐心地听完后,要求我多拍几张照片,以便更直观地判断宝宝的病情。我按照医生的要求拍摄了几张照片,并上传到平台上。

医生看完照片后,告诉我宝宝的黄疸问题需要进一步检查和治疗,不能仅凭口服液来解决。听到这个消息,我心中一沉,担心宝宝的病情会恶化。医生安慰我说,黄疸高并不一定是大问题,只要及时治疗,宝宝很快就能恢复健康。

在医生的建议下,我带着宝宝去医院做了详细的检查。结果显示,宝宝的肝功能正常,黄疸高主要是由于新生儿生理性黄疸引起的。医生开了一些药物,并嘱咐我注意宝宝的饮食和休息,避免过度劳累和感染。

回家后,我按照医生的指示给宝宝服用药物,并注意观察宝宝的病情变化。几天后,宝宝的黄疸明显减轻,精神状态也好了很多。我松了一口气,感谢京东互联网医院的医生给予的帮助和指导。

这次经历让我深刻体会到,作为父母,我们需要时刻关注孩子的健康状况,遇到问题不能慌张,应该及时寻求专业的医疗帮助。同时,我也意识到,京东互联网医院是一个非常方便和实用的平台,能够为我们提供高效、专业的医疗服务,解决我们在日常生活中遇到的健康问题。

如果你也遇到了类似的问题,不妨试试京东互联网医院,相信你也会像我一样,感受到它的便捷和实用性。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

新生儿黄疸就医指南 常见症状 新生儿黄疸是指新生儿出生后皮肤、黏膜和眼白出现黄疸的现象。多数情况下是生理性黄疸,但也可能是病理性黄疸,需要及时就医。易感人群为新生儿,尤其是早产儿和低出生体重儿。 推荐科室 儿科 调理要点 1.及时就医,进行相关检查,确定黄疸类型和原因。 2.对于生理性黄疸,多晒太阳、多喂奶可以帮助加速胆红素的排出。 3.对于病理性黄疸,需要根据具体原因进行治疗,可能需要使用光疗或药物治疗。 4.茵栀黄口服液可以用于治疗某些类型的黄疸,但需要在医生指导下使用。 5.注意观察宝宝的黄疸程度和其他症状,及时向医生反馈情况。

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小儿黄疸是一种常见的儿科疾病,特别是在新生儿中。它是由于胆红素代谢异常导致的皮肤和眼睛发黄。在银川冬季,由于气温较低,室内外温差大,小儿黄疸的发病率相对较高。以下是一些针对小儿黄疸的预防和治疗策略。
一、预防措施
1. 保持室内温暖:银川冬季气温较低,家长应确保室内温度适宜,避免宝宝因受凉而诱发黄疸。
2. 适当晒太阳:在阳光充足的时候,适当带宝宝到户外晒晒太阳,有助于促进胆红素的代谢。
3. 注意饮食:保持宝宝饮食均衡,避免过量摄入高糖、高脂食物,以免加重黄疸症状。
4. 避免接触过敏源:宝宝如有过敏史,应避免接触过敏源,以免引发黄疸。
5. 定期体检:定期带宝宝进行体检,以便及时发现并治疗黄疸。
二、家庭治疗策略
1. 保持宝宝水分充足:适量给宝宝补充水分,有助于促进胆红素的排泄。
2. 保持大便通畅:鼓励宝宝多排便,有助于胆红素的排出。
3. 合理用药:在医生指导下,根据宝宝的具体情况合理用药。
4. 注意观察:密切关注宝宝黄疸症状的变化,如症状加重,应及时就医。
5. 保持良好心态:家长应保持良好的心态,积极配合医生治疗。
通过以上预防和治疗策略,有助于降低小儿黄疸的发病率,提高治疗效果。

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