疾病详情
疑似遗传代谢病咨询，寻求专业解答。患者女性29天
医生建议
建议确诊遗传代谢病类型：通过基因检查最终确诊。考虑经济因素的话，可以先做串联质谱做一个初步判断。目前无需特殊治疗，但需定期做儿童常规体检。注意：喂养方面与正常儿童无异，无需特别用药或治疗。
郝鹏锴医生和患者的交流
患者
串联质谱异常已复查一次，已做尿检
患者
你好
郝鹏锴医生主任医师
稍等
郝鹏锴医生主任医师
如果宝宝出生和现在情况良好，根据血和尿筛查，有遗传代谢病可能性较大。
郝鹏锴医生主任医师
但是也不要过于担心，这个指标升高更可能是三甲基巴豆酰相关疾病，这个疾病的预后往往是良性的，危害并不大
郝鹏锴医生主任医师
需要用基因来确诊，血和尿的筛查是判断疾病可能的方向，但最后确诊还是需要做基因
患者
下一步最好做一下基因检查是吧
患者
爸爸妈妈宝宝都要做么
郝鹏锴医生主任医师
是的
郝鹏锴医生主任医师
每个人抽取静脉血各两毫升，结果大概在一个月到一个半月出来
患者
现在宝宝可以打疫苗么
郝鹏锴医生主任医师
如果是三甲基巴豆酰相关疾病，这个疾病绝大多数都是良性改变，也就是说以后没什么危害，只有极少数有问题，所以定期做儿童常规体检就可以了。
郝鹏锴医生主任医师
这个疾病可以打疫苗
患者
这个病确诊没有药，可以治么
郝鹏锴医生主任医师
这个病大多数是良性的，不需要治疗
患者
我们这边医院建议妈妈去做串联质谱，说是怀疑母源性，宝宝等一段时间再去复查串联质谱
患者
还是我们要求直接基因
患者
您这边比较建议啥方案
郝鹏锴医生主任医师
因为这个疾病大多数是良性的，所以做妈妈的和宝宝的串联质谱看看也都可以，但如果想确诊的话，还是得做基因
郝鹏锴医生主任医师
个人建议做基因，因为你做两个串联得需要将近600，做个基因是五六千，差了10%的价格
郝鹏锴医生主任医师
通过串联质谱做诊断，只能是临床诊断，最后诊断的金标准还得是基因
郝鹏锴医生主任医师
如果经*条件一般，可以先做串联质谱，做一个临床的诊断看看
患者
我家还有个大宝，要一起做么
郝鹏锴医生主任医师
做呀，都一起做，多一个大宝，另加500块钱
患者
好的，谢谢您
患者
您好，我再想问一下，宝宝现在喂养方面要注意啥么？目前是混合喂养
郝鹏锴医生主任医师
与正常儿童一样
患者
好的，感谢
郝鹏锴医生的问诊记录
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17
患者：男 28岁
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郝鹏锴
主任医师
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吉林省妇幼保健院 小儿保健科