疾病详情
孩子10个月大，不会坐和爬，发育迟缓，疑似苯丙酮尿症。患者男性11个月
医生建议
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，早期诊断和治疗非常重要。建议进行基因检测和代谢性筛查，以确定病因。如果确诊为苯丙酮尿症，应尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗，并定期复查血苯丙氨酸浓度。同时，建议带孩子去北京儿童医院或儿研所等医院进行治疗。在治疗过程中，注意饮食调整和生活习惯的改善，以促进孩子健康成长。
张文医生和患者的交流
患者
医生您好，我家的孩子快10个月了，但还不会坐和爬，发育有点慢，这是怎么回事呢？
张文医生主治医师
您好，孩子发育迟缓可能是由于多种原因引起的，需要先进行一些检查来找出具体原因。建议您带孩子去医院进行儿童神经专科的检查。
患者
那我们需要做哪些检查呢？
张文医生主治医师
需要做头颅核磁共振、代谢性筛查和基因检测等，以确定脑部发育情况和查找病因。
患者
医生，我听说苯丙酮尿症会导致儿童发育迟缓，这是真的吗？
张文医生主治医师
是的，苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，确实会导致儿童发育迟缓。如果确诊为苯丙酮尿症，早期干预治疗非常重要。
患者
那孩子以后能像正常孩子一样吗？
张文医生主治医师
这取决于孩子的具体情况和治疗效果，需要根据孩子的发育情况来评估。
患者
医生，我听说苯丙酮尿症可以通过饮食治疗，这是真的吗？
张文医生主治医师
是的，苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食治疗，这是一种有效的治疗方法。
患者
那我们应该如何调整饮食呢？
张文医生主治医师
可以开始使用无苯丙氨酸特殊医学用途配方粉，并定期复查血苯丙氨酸浓度，根据结果调整饮食。
患者
医生，我听说北京有专门治疗这种病的医院，我们是不是要去北京治疗？
张文医生主治医师
是的，您可以考虑带孩子去北京儿童医院或儿研所等医院进行治疗。
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张文
主治医师
已认证
中南大学湘雅医院 小儿神经内科