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医生您好，孩子现在1岁一个月，检查出基因突变，磁共振照过脑结构没问题，遗传代谢抽血验过也是正常，可是目前孩子自主意识差，运动差，认知差，我想问问这种类型基因突变预后会怎样？孩子智力影响程度去到哪里？突变的位置严重吗，运动程度又去到哪里呢？谢谢
疾病详情
孩子发育迟缓，涉及基因突变问题。寻求医生意见，想了解孩子发育状况、基因突变影响、康复训练和治疗方法。患者男性1岁
医生建议
建议：孩子发育整体迟缓，基因病确诊后需评估智力受损程度。进行专业康复训练，包括认知、语言、运动等方面。针灸和鼠神经治疗需谨慎，最好咨询专业医生意见。定期到医院评估和治疗，以制定合适的治疗方案。需注意：不要盲目使用未经验证的治疗方法，确保训练的有效性。
冷雪荣医生和患者的交流
患者
医生您好，孩子现在1岁一个月，检查出基因突变，磁共振照过脑结构没问题，遗传代谢抽血验过也是正常，可是目前孩子自主意识差，运动差，认知差，我想问问这种类型基因突变预后会怎样？孩子智力影响程度去到哪里？突变的位置严重吗，运动程度又去到哪里呢？谢谢
冷雪荣医生副主任医师
你好！孩子现在会什么了？
患者
会坐了，会伸手抓奶瓶，但是拿不起奶瓶，我拿着奶瓶他会拉到嘴巴，很喜欢看人脸，叫他名字有时候看你有时候不看你，睡醒对着我笑，会翻身但是不主动翻，我给他翻身他马上自己翻回来，就是不爱趴着，我扶着他膝盖挨着我能站一会，但是现在没有语言，很少笑出声
患者
就是爱拍手
患者
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患者
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患者
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患者
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冷雪荣医生副主任医师
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冷雪荣医生副主任医师
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冷雪荣医生副主任医师
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患者
医生您好，第一条语音我没听清楚
患者
然后，我还有不明白，就是他这种基因突变严重吗？看报告的变异点能看出来对他智力的影响严重吗
患者
然后想再问一下，康复的方法什么才是最靠谱最有用的，针灸和打鼠神经有必要打吗？会激发他癫痫吗，现在目前看没有癫痫症状，但是我们约了他周五做个脑电图
患者
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患者
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患者
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患者
医生，麻烦帮忙认真看看这些视频，帮忙看看他这种睡前的状态像不像癫痫发作？
冷雪荣医生副主任医师
这个基因的突变大部分会导致发育性脑病、癫痫性脑病，还是比较严重的
冷雪荣医生副主任医师
但是具体到某个人身上的症状严重程度不好评估，因为基因到转录、表达、功能，有很多环节和影响因素
冷雪荣医生副主任医师
同一个基因突变在不同人身上症状差别很大
冷雪荣医生副主任医师
到专业的儿童康复机构进行康复训练
冷雪荣医生副主任医师
暂时不建议用*******
冷雪荣医生副主任医师
视频中的样子不像癫痫
患者
好的，谢谢医生
患者
我们已经干预了3个多月，也打过一个疗程30针的鼠神经，现在也打算停掉，针灸呢？是不是也会引发癫痫？
患者
他现在我就发现他是整体发育迟缓，然后是不是这个基因病确诊就确定了他的智力已经收到影响了呢？还是说通过干预，能达到正常人的水平？
冷雪荣医生副主任医师
针灸可以试试，没有效果就停
冷雪荣医生副主任医师
积**复会好转
冷雪荣医生副主任医师
孩子还小，不好说能恢复到什么水平
冷雪荣医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 小儿癫痫、难治性癫痫、智力发育落后、遗传代谢病、脑瘫、发作性睡病、注意力缺陷多动障碍、抽动障碍、头痛、头晕、肌肉病、周围神经病、儿童神经系统疑难罕见疾病.
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冷雪荣
副主任医师
已认证
首都医科大学宣武医院 小儿神经内科