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家族遗传性疾病咨询:癫痫脑病遗传风险

疾病详情
家族遗传性疾病,癫痫脑病,智力发展障碍,子女遗传风险咨询。患者女性26岁
就诊科室: 中医内科
医生建议
病情判断:考虑性连锁隐性遗传或常染色体隐性遗传。用药:无特定药物。生活建议:进行遗传咨询和基因检测,如考虑怀孕,建议先进行遗传检测。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生您好,我爸妈生了3个儿子,我是大女儿,3个儿子都患了癫痫脑病,智力发展障碍,二弟三弟因病情去世了,我想知道这种病会遗传给我吗?
医生
您的情况需要考虑遗传因素,建议您去医院的遗传咨询科就诊,进行家系的基因检测。
患者
我爸妈家族三代,都没有类似的病情,这种病是隐性遗传还是显性遗传?
医生
根据您提供的信息,可能是隐性遗传,特别是性连锁隐性遗传,建议您进行详细的遗传咨询和基因检测。
患者
为什么都是男孩患病呢?
医生
这可能是性连锁隐性遗传,比如X染色体隐性遗传,母亲为携带者,父亲正常,这种情况只会有男性患者。
患者
那有没有可能是父亲性染色体遗传?
医生
可能性比较小,因为Y染色体异常父亲也会是患者,X隐性的话,男性都是患者,您父亲应该是没问题的。
患者
如果是隐性遗传,父亲的Y染色体携带隐性基因,父亲也会患病吗?
医生
是的,因为男性只有一条Y染色体,如果有致病基因,肯定是患者。
患者
如果我是正常的,后续生孩子的遗传风险有多大?
医生
您有一半的可能是完全正常,有一半的可能是携带者,您的爱人是正常的,所以您的孩子如果是女孩的话不会致病,可能正常,可能跟您一样是携带者。
患者
如果我怀孕了,胎儿能做基因检测吗?
医生
可以做无创和羊水穿刺,这是比较直接的办法。
患者
那,如果我怀孕了,胎儿能做基因检测吗?
医生
是的,可以做无创和羊水穿刺,这是最直接的办法。
患者
医生,我该怎么做才能降低遗传风险?
医生
您可以去遗传科进行遗传咨询,并根据医生的建议进行基因检测。如果考虑怀孕,建议先进行遗传检测,以降低风险。
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医生首先提醒我,医生必须完整查看患者病例后开始诊疗行为,以确保对患者的准确诊断和治疗。在我描述了问题后,医生告诉我,本次问诊可持续2天,让我有充分的时间来详细描述问题,也让我感到医生对患者的关怀和负责。

我有些疑惑的问道我没做基因检测,报告上是我父母和姐姐的。医生耐心地解释给我听,让我明白了隐性基因要是纯合的才会发病,并且还指出了我的家族情况对于我患病的可能性。医生的这种耐心和专业让我对宝宝的健康有了更深入的认识。

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医生首先提醒我需要到更大的三甲医院去做系统超声检查,因为心肌病的产前诊断需要谨慎对待。他还建议我到遗传科去做遗传咨询,并在系统超声的时候结合羊水穿刺的结果来做进一步的决定。此外,医生还告诉我关于左室壁增厚的情况,以及肥厚性心肌病的诊断和遗传问题。

在问诊过程中,医生非常细心地解答了我的问题,让我感到非常满意。最后,医生还提醒我,他的回复仅为建议,若需诊疗还需前往医院就诊。

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