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四肢先天发育不良、面部异常,遗传风险咨询

疾病详情
四肢先天发育不良,面部异常,询问遗传风险。患者男性42岁
就诊科室: 手外科
医生建议
患者可能患有四肢先天发育不良,建议进行详细检查以明确诊断。关注遗传风险,建议咨询遗传专家。保持健康的生活方式,定期检查。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
我出生时四肢就有问题,产科医生建议不太倾向于羊膜束带,请问四肢问题可能是什么原因造成的?
医生
四肢先天发育不良可能与羊膜束带有关,这是临床中常见的原因之一。建议您进一步检查以明确诊断。
患者
老师,我身高175cm,体重70kg,比较匀称,这种情况对后代有影响吗?
医生
您的身高体重比例正常,对后代影响不大。但具体遗传风险还需要进一步评估。
患者
老师,我说话嘴巴歪,左眼斜视,面相比一般人来说长得比较粗大,请问这是什么病?
医生
您描述的症状可能与某些先天性疾病有关,建议您进行详细检查以确定诊断。
患者
据我所知,我父母没有近亲关系,但父母祖辈距离比较近,这种情况对遗传有影响吗?
医生
父母祖辈距离近可能增加某些遗传疾病的风险,建议您咨询遗传专家。
患者
老师,您刚才说我手有“曲指”的症状是吗?不知道这是什么病,是否会遗传给后代?
医生
‘曲指’可能是一种先天性的手部畸形,需要通过详细检查来确定是否会遗传。
患者
谢谢医生,辛苦了,祝工作顺利!
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文章 一问一答:子宫内的粘连带可能切割宝宝

【问】

我现在怀孕17周,超声发现羊水中有一条强光带,这个强光带是什么东西,是怎么来的,我的医生说怀疑“羊膜带综合征”,没听说过这个词儿,对宝宝有影响吗?好害怕!

【答】

“羊膜带综合征”,确实不多见。正常情况下,胎儿浸泡在羊水中,羊水装在羊膜囊里。

羊膜囊与子宫壁之间,还有一层绒毛膜。羊膜与绒毛膜紧贴在一起。羊膜内壁很光滑,绒毛膜很毛糙。

羊膜带综合征是指:早孕期,不明原因导致羊膜囊破裂,但绒毛膜完整,胎儿和羊水进入绒毛膜间隙,出现一过性羊水过少,胎儿可以继续发育。但破裂的羊膜可能形成各种纤维束,挤压、缠绕、束缚胎儿身体,绒毛膜有很强的黏附和侵蚀作用,这些问题都可以伤害宝宝身体,造成多发畸形。

你可以想象用棉袄包裹一个小宝宝,棉袄的衬里破了,宝宝钻进夹层里继续生长,棉袄衬里破口处的线头、布条以及夹层里的棉花都可能对宝宝身体造成伤害。

磁共振或超声检查可以明确诊断羊膜带综合征。

处理上首先要做产前诊断判断胎儿染色体有没有问题,如果胎儿染色体不正常就需要终止妊娠。如果宝宝没问题,可以考虑胎儿镜手术切除这些粘连带。

副主任医师周红

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文章 产检出束带,这孩子该不该留?

产检发现了孩子手和脚被束带勒住了,最后孩子家长还是决定把孩子生下来了。

宝宝的双手和左脚有不同程度被羊膜束带勒住的痕迹,爸爸妈妈来门诊的时候很着急,不知道把孩子留下来到底是对,还是错。

看着情绪低落的两人,我安慰道:“孩子的情况可以改善,以后生活自理没有问题。况且这类孩子很聪明,像孩子这种情况相当于是外伤导致的,不用太着急。”
 
“孩子的情况怎么改善?左手都可以分出来吗?”妈妈问。
“孩子左脚情况相对还好,双手的情况比较严重,尤其是左手,示、中、环、小指都并在一起。左手的手指都可以分出来,右手虎口,还有示、中指可以分一下,左脚的束带可以松解一下。”我回答。
 
“是不是可以一次手术?手术后功能怎么样?”爸爸接着问。

“像孩子这种情况,我们一般是一次手术解决所有的问题,包括我刚刚说的双手需要分指的地方以及左脚需要松解的地方。手术后,孩子手指还可以长,拿笔写字、拿筷子吃饭、抓握一些东西都没有什么影响。”我回答。
 
这时,妈妈有开口问了另外一个担忧:“是不是要从孩子身上取皮植皮?”
我告诉妈妈:“我们现在有人工真皮诱导免植皮技术可以选择,这一点不用太担心。”

主任医师陈江海

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文章 新生儿束带综合征是什么,怎么处理?

羊膜带综合征,又称先天性束带综合征,是一种罕见的新生儿疾病。这种疾病是由于胚胎发育过程中,羊膜带异常缠绕在胎儿身上,导致胎儿局部组织受到压迫,出现缺血、缺氧、坏死等病理改变。

羊膜带综合征可以缠绕在胎儿的任何部位,如手指、脚趾、四肢、躯干等。根据羊膜带的深度和范围,可以将羊膜带综合征分为轻度、中度、重度三种类型。

轻度羊膜带综合征通常症状较轻,如局部皮肤皱褶、肢体轻微畸形等。中度羊膜带综合征症状较重,如肢体缺血、缺氧、坏死、畸形等。重度羊膜带综合征症状严重,如肢体缺失、器官发育不良等。

羊膜带综合征的治疗方法主要包括手术和保守治疗。手术治疗的目的是解除羊膜带的压迫,恢复局部组织的血液循环。保守治疗包括药物治疗、物理治疗等,目的是缓解症状、改善局部血液循环。

除了手术治疗和保守治疗外,羊膜带综合征的预防和护理也非常重要。孕妇在孕期应定期进行产检,及时发现并处理羊膜带综合征。新生儿出生后,应密切观察其生长发育情况,及时发现并处理羊膜带综合征的并发症。

羊膜带综合征是一种严重的新生儿疾病,需要引起足够的重视。通过早期诊断、及时治疗和科学的护理,可以有效改善患者的预后。

健康管理专家

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