疾病详情
基因异常导致串联质谱指标异常的孩子夜间休息问题咨询。患者男性4个月8天
医生建议
建议：孩子基因异常导致串联质谱指标异常，需定期复查并关注变化。父母可检测自身情况以更全面了解孩子状况。注意孩子饮食作息规律，避免不良习惯。如指标持续升高或出现其他异常症状，请及时就医。需注意：关注孩子症状变化，根据具体情况调整治疗方案。
郝鹏锴医生和患者的交流
患者
你好我家孩子在你那查得基因足跟血的，我给郑春玲大夫打电话了，他说结果出来了，能给我发一下么，好像有几项基因突变
郝鹏锴医生主任医师
您是否有去线下医院就诊的经历？
患者
1月25号去查得基因
患者
未用药
郝鹏锴医生主任医师
您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。
郝鹏锴医生主任医师
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郝鹏锴医生主任医师
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郝鹏锴医生主任医师
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郝鹏锴医生主任医师
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郝鹏锴医生主任医师
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郝鹏锴医生主任医师
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郝鹏锴医生主任医师
以上是基因结果的完整报告，这个基因核心在于下面这张图片。
郝鹏锴医生主任医师
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郝鹏锴医生主任医师
这些基因异常导致孩子串联质谱指标异常。理论上推测这种指标异常会持续存在，但是不应该持续升高，也就是说目前高的幅度应该保持不会有*大的变化，如果有*大变化，可能会出现可能是出现了其他的问题，例如基因检测手段所查不到的问题。
郝鹏锴医生主任医师
这种高在理论上也不会对孩子造成影响的影响。
郝鹏锴医生主任医师
建议常规参加妇幼保健院的儿童保健科的体检。
郝鹏锴医生主任医师
串联质谱需要每个月复查一次。半年后有可能需要2~3个月复查一次。
郝鹏锴医生主任医师
受检者是指儿童，杂合是指有问题，野生型是指没有问题，所以孩子有问题的基因来自于杂合的父亲或者母亲，而不是来源于野生型的父亲和母亲。
患者
郝医生能用普通话帮我解释一下，我家孩子有什么问题，需要注意什么
郝鹏锴医生主任医师
1.孩子的问题是串联质谱指标升高。 2.因为孩子基因有问题，所以导致指标升高。 3.孩子基因有问题是因为受你俩影响才有问题，也就是说你俩遗传他的。 4.父母可以检测一下串联质谱，看看是不是跟孩子有同样的问题，当然也可以不检测。 5.这种基因情况在医学上称为是携带者，携带者的意思是指标会异常，但不会发病。就好像是血常规白细胞升高，但未必有感冒的症状。 6.孩子需要定期参加妇幼保健院儿童常规体检**期复查串联质谱。
患者
串联质谱复查是需要去咱们妇幼保健院么，参加妇幼保健院儿童常规体检是什么时间啊，这个检查也是需要抽孩子血么，费用大约多少啊一次
郝鹏锴医生主任医师
串联质谱采血复查方法跟前两次一样。
郝鹏锴医生主任医师
可以参加当地的妇幼保健院儿保科体检，一般是生活三个月6个月，9个月12个月。
郝鹏锴医生主任医师
常规体检不一定抽血，抽血多数也是末梢血，化验血常规微量**等等。
郝鹏锴医生主任医师
儿保体检具体费用请当咨询当地儿保科。
郝鹏锴医生主任医师
有问题可以继续追问。
患者
郝大夫，我想咨询一下我家宝宝现在4个半月，都已经半个月左右了晚上不好好睡觉，总哭闹，哼唧一宿宿不好好睡觉，还总用手抓脸摇头，会翻身了，睡着睡着就翻醒了，是缺钙么还是要出牙不舒服啊，什么原因啊
郝鹏锴医生主任医师
先看看吃没吃饱，再看看白天有没有抱睡奶睡，头部长疹子也容易抓挠，排除以上原因，再考虑缺钙或者出牙
郝鹏锴医生的问诊记录
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总交流次数
25
医生回复次数
17
患者：男 28岁
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郝鹏锴
主任医师
已认证
吉林省妇幼保健院 小儿保健科