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新生儿出院的时候,采集了足底血进行了串联质谱检查,昨天通知有指标不正常,单子上显示有很多指标都不正常,非常担心。今天又采血做了复查。想麻烦医生看一下单子。谢谢。孩子妈妈是37周+5天住院的。2月25日11点0分出生的,医院期间孩子没有任何问题。现在很担心。

疾病详情

宝宝出生12天,体重增长良好,但串联质谱检查多项指标异常,疑似戊二酸血症。患者男性12天

医生建议

戊二酸血症确诊需要进一步检查,包括串联质谱复查和基因诊断。目前宝宝症状不明显,但需关注生长发育情况。生活上注意营养均衡,定期复查。若确诊,早期治疗可改善预后,影响寿命和智力发育的程度取决于治疗情况。

张国庆医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
新生儿出院的时候,采集了足底血进行了串联质谱检查,昨天通知有指标不正常,单子上显示有很多指标都不正常,非常担心。今天又采血做了复查。想麻烦医生看一下单子。谢谢。孩子妈妈是37周+5天住院的。2月25日11点0分出生的,医院期间孩子没有任何问题。现在很担心。
张国庆张国庆医生副主任医师
请填写您的用药情况
张国庆张国庆医生副主任医师
你好,是建议排除一下戊二酸血症的
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
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患者
内容因涉及隐私无法展示
张国庆张国庆医生副主任医师
这是筛查试验的影响因素比较多,如果小朋友目前的话吃奶体重增长都好好应该不一般问题不大,你可以等待进一步的确诊的结果
患者
张主任,这个复查通过的概率大吗
张国庆张国庆医生副主任医师
单从外表上看,可能不一定有什么异常的
患者
我看好多指标都不正常
张国庆张国庆医生副主任医师
很多都是通过的
患者
出生体重是5.5斤
患者
今天12天,测试体重是6.2斤
张国庆张国庆医生副主任医师
现在呢
张国庆张国庆医生副主任医师
嗯,长得还可以呀,应该问题不会*大
张国庆张国庆医生副主任医师
代谢性疾病往往有生长发育的异常和体重增长的不好
患者
宝宝在医院期间是正常,评分也是10分,头尾之前产检有点大,其他没问题
患者
想问下,为啥那么多指标不正常,有哪些因素造成的呢
患者
我跟我老婆备孕前染色体,怀孕期间定期检查,无创什么都正常的
患者
另外就是,这个戊二酸血症有什么症状吗?
患者
另外,就是我家孩子这种串联质谱检查,这么多指标不正常的多吗
张国庆张国庆医生副主任医师
嗯,戊二酸血症会有呃生长发育的异常,但是也是有轻有重的
张国庆张国庆医生副主任医师
嗯,这个串联质谱是刚出生的时候做的,干扰因素还是比较多的,所以也是以确诊的复查的为准
患者
如果指标还是这样,后续需要去医院做什么检查吗?是不是要去大城市检查呀
患者
孩子从出院回家后,每天拉大便5/6次这样,这是正常的吗
张国庆张国庆医生副主任医师
呃,如果复查了还是有问题的话,那么建议给他做一个基因诊断,那么就可以明确了
患者
这种病,对以后有哪些影响,会影响寿命和智力发育吗
张国庆张国庆医生副主任医师
如果确诊是这种毛病的话,那么是会有影响的
患者
张主任,最后想问一下,就您的经验来看,我家孩子确诊的可能性大吗? 如果确诊,寿命大概到多少,智力会影响到什么程度。您就说实话就行,我能承受住
张国庆张国庆医生副主任医师
说实话,猜不到的,只是他串联质谱有多项异常,那么还是存在这种可能性,所以要尽快的确诊,如果他复查串联质谱还是有问题的话,那么建议做基因诊断明确
张国庆张国庆医生副主任医师
如果确实是戊二酸血症,那是比较麻烦的
患者
如果确诊,寿命大概到多少,智力会影响到什么程度。您就说实话就行,我能承受住
张国庆张国庆医生副主任医师
不要悲观吧,这种毛病都是十万分之几的发病率
张国庆张国庆医生副主任医师
我工作了30年,还没碰到过这种毛病
患者
主要是我孩子的指标有问题的*多了。。。这种应该您遇到的也少吧。。。
患者
如果确诊的话,在孩子身上有哪些症状呢
张国庆张国庆医生副主任医师
戊二酸血症2型是一种以低酮或非酮症性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传病。主要病理改变为肝细胞、肾小管上皮细胞和心肌细胞脂肪变性,临床表现轻重不一,如能早期发现、合理治疗,部分患儿预后较好。
患者
像我家孩子的串联质谱指标那么多不正常的,这种您遇到过吗?
患者
他们复查通过概率大吗
张国庆张国庆医生副主任医师
很少遇到
张国庆张国庆医生副主任医师
大部分复查通过
患者
谢谢,打扰您了
张国庆张国庆医生副主任医师
不客气,万一复查有问题,我们再探讨
患者
希望没有万一。
张国庆医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 新生儿黄疸、腹泻、感染、窒息、围产期损伤及代谢性疾病等新生儿常见疾病的诊治,早产儿随访, 婴儿喂养,皮疹,肺炎,腹泻及神经发育,保健问题 热衷于疑难杂症和罕见病的诊治。

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张国庆
张国庆
副主任医师

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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 新生儿科