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宝宝出生12天,体重增长良好,但串联质谱检查多项指标异常,疑似戊二酸血症。患者男性12天
戊二酸血症确诊需要进一步检查,包括串联质谱复查和基因诊断。目前宝宝症状不明显,但需关注生长发育情况。生活上注意营养均衡,定期复查。若确诊,早期治疗可改善预后,影响寿命和智力发育的程度取决于治疗情况。
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 新生儿科
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