患者询问遗传性肌肉疾病治疗办法，涉及肌源性损害、基因检测和病情简介。患者男性39岁

疾病详情

就诊科室：神经内科

医生建议

对于遗传性肌肉疾病患者，目前没有特效治疗办法，建议保持良好的生活习惯和心态。口服辅酶Q10等药物可帮助改善肌肉代谢。定期复诊和观察病情变化是必要的。关注最新的医学研究也是了解潜在治疗选择的一种方式。

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患者

张医生好，我收到肌电图提示肌源性损害，还有基因检测DYSF基因的剪切问点纯和突变，想了解一下这是什么病，该如何治疗？

医生

你好，根据你提供的资料，目前诊断考虑遗传相关的肌肉疾病，可能是远端肌病伴胫骨前段发病型、Miyoshi远端肌病或肢带型肌营养不良2B型的一种。因为涉及到基因突变，目前医学上没有特效治疗办法，可以口服辅酶Q10改善肌肉代谢。

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张亢

主治医师

首都医科大学附属北京天坛医院

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张亢

主治医师

首都医科大学附属北京天坛医院

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张亢

主治医师

首都医科大学附属北京天坛医院

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接诊医生

张亢

主治医师

神经内科

三甲

首都医科大学附属北京天坛医院

脑梗死(4例) 头晕(4例)

专业擅长：擅长脑血管病（脑梗死、脑出血等）、肌肉无力、肌肉萎缩、周围神经病、肌萎缩侧索硬化（ALS ）、脊髓性肌萎缩（SMA ）、遗传性肌肉病等疾病诊疗痛，擅长基因报告解读。对神经系统常见病和罕见病都有一定认识，但医学博大精深，我一直在路…

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