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宝宝足跟血氨基酸代谢异常诊断及治疗建议

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宝宝足跟血检查出氨基酸代谢异常,精氨酸和多个氨基酸均偏高,疑为尿素循环障碍。患者女性2个月
就诊科室: 小儿内科
医生建议
尿素循环障碍是一种遗传代谢病,需终身用药。建议家长减少宝宝蛋白质摄入,进行基因检测,并根据医生建议进行治疗。生活上,注意观察宝宝症状,定期复查。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
宝宝足跟血检查出氨基酸代谢异常,请问是什么病?
医生
根据您提供的信息,宝宝可能患有尿素循环障碍,这是一种遗传代谢病。
患者
宝宝之前检查出精氨酸高,现在好几个氨基酸都高了,怎么回事?
医生
这可能是由于尿素循环障碍导致的,需要进一步检查确认。
患者
孩子妈妈最近蛋白质类物质吃得比较多,会影响吗?
医生
建议减少蛋白质摄入,并等待复查结果。
患者
医生,尿素循环障碍能治愈吗?孩子会有什么影响?
医生
目前无法治愈,但可以通过特殊奶粉和药物治疗控制病情,避免脑损伤。
患者
那孩子现在发育正常,确诊后需要注意什么?
医生
确诊后需要限制蛋白摄入,并根据医生建议进行基因检测。
患者
孩子现在胆红素高,会影响治疗吗?
医生
胆红素高可能与黄疸有关,但不会影响治疗。
患者
医生,我们很担心,孩子会有什么后果?
医生
如果确诊为尿素循环障碍,需要终身用药,但只要积极治疗,预后是可以的。
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肝昏迷是一种严重的肝脏疾病并发症,其治疗需要综合手段。首先,早期防治并发症至关重要,包括纠正氨基酸代谢紊乱。具体措施包括停止摄入蛋白质饮食,清除肠道积血和积粪,保持肠道为酸性环境等,以降低血氨水平。

此外,加强一般支持疗法也非常重要。保持身体必要的热量,注意低血钾症和低蛋白血症的治疗。对于伴明显低蛋白血症的患者,应多次输入人体白蛋白。人体白蛋白不仅可以避免高血氨症,而且对促进肝细胞再生和改善肝脏功能等均有良好作用。尤其是在低蛋白血症合并脑水肿时,输用人体白蛋白可提高胶体渗透压,纠正脑水肿。

在肝昏迷的治疗过程中,医护人员还会密切关注患者的病情变化,调整治疗方案。除了药物治疗,患者的日常保养也非常关键。保持良好的生活习惯,避免过度劳累,有助于病情的恢复。

肝昏迷的治疗需要多学科合作,包括内科、外科、重症医学科等。在治疗过程中,患者应积极配合医生的治疗方案,保持良好的心态,有助于提高治疗效果。

总之,肝昏迷的治疗需要综合手段,包括药物治疗、一般支持疗法、日常保养等。通过早期防治并发症、纠正氨基酸代谢紊乱、降低血氨水平、加强一般支持疗法等措施,可以有效改善患者的病情,提高生活质量。

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文章 新生儿的罕见遗传性疾病:Wilson-Mikity综合征的预防与治疗

新生儿Wilson-Mikity综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响新生儿,特别是在出生后的前几周。这种疾病是由遗传性氨基酸代谢紊乱引起的,导致体内氨水平升高,从而损害神经系统。
在杭州秋季,由于气候干燥,家庭预防措施尤为重要。以下是针对新生儿Wilson-Mikity综合征的一些家庭预防措施:
1. 保持室内空气湿润:使用加湿器,避免空气过于干燥,以减少呼吸道感染的风险。
2. 注意保暖:秋季气温变化较大,应确保新生儿穿着适宜,避免受凉。
3. 适量补充水分:确保新生儿获得足够的水分,以维持正常的生理功能。
4. 合理喂养:根据医生建议,选择适合新生儿营养需求的奶粉或母乳。
5. 观察症状:密切观察新生儿的身体状况,如有异常症状,应及时就医。
治疗策略方面,新生儿Wilson-Mikity综合征的治疗主要针对症状和并发症。以下是一些治疗措施:
1. 药物治疗:使用药物降低血液中的氨水平,如L-天冬氨酸和L-鸟氨酸。
2. 营养支持:提供营养均衡的饮食,包括高蛋白、低脂肪和低糖的食物。
3. 心理支持:为患者及其家庭提供心理支持和咨询,帮助他们应对疾病带来的压力。
4. 定期复查:定期进行血液和神经系统的检查,以监测病情的变化。

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