当前位置:

京东健康 >

DMD基因报告解读及肌酸激酶高值咨询

疾病详情
孩子DMD基因报告显示隐性区域缺失,肌酸激酶升高,无临床症状。患者男性6岁
就诊科室: 中医内科
医生建议
DMD患者早期可能无症状,需定期监测肌酸激酶。隐性区域缺失可能不发病,但肌酸激酶高需关注。建议定期复查,保持健康生活方式,如有症状及时就医。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生您好,我孩子的DMD基因报告您能看吗?
医生
您好,可以的,请您把报告发给我看看。
患者
我想确认一下,这是DMD还是BMD?
医生
根据您提供的信息,应该是DMD。
患者
孩子现在没有症状,跟正常孩子一样。
医生
DMD患者早期可能没有症状,肌酸激酶的升高是一个早期指标。
患者
肌酸激酶2000多,但没有症状,这是还没发病吗?
医生
对,可能存在这种情况。其他方面都还好吗?
患者
对,没有任何异常,所以我不敢相信是DMD。
患者
有没有不发病的DMD?
医生
隐性区域的DMD基因缺失,其外显基因仍然存在,通常不会出现特殊表现,也无需特殊治疗。
患者
这个不会发病吗?
医生
可以发病也可以不发病,目前没有特殊症状的话不发病的可能大。
患者
我可以跟你电话一下吗?
患者
约了医生不过周五才能去看。
医生
不好意思,我现在不方便接电话。
患者
那这个阴性是什么意思?
医生
主要看有没有进一步的临床症状,隐性可以理解为不表达的。
患者
我这个显示的是阴性区域的,对吧?
医生
对,可以发病也可以不发病,您理解正确。
患者
好的,感谢感谢。
医生
不客气,应该的。
患者
但是也会显示肌酸激酶高对吧?我们最高时候2400,测过几次,有600多也有300多的时候。
医生
这个需要进一步监测。
相关文章

文章 内分泌科线上问诊:镇江市患者与医生的温暖对话

那天,我坐在电脑前,心中有些忐忑,因为我要进行线上问诊。屏幕那头,是内分泌科的***医生,他温和的声音让我感到一丝安心。

我向他详细描述了我的病情,甲亢已经困扰我许久,最近因为服用甲巯咪唑导致肌酸激酶增高,两条大腿疼痛无力。他耐心地听我讲述,不时地点头,给我解答疑惑。

***医生告诉我,甲巯咪唑导致肌酸激酶增高的例子很少见,他建议我再服用一个礼拜后复查肌酸激酶。我心中有些担忧,但他安慰我说,这只是一个预防措施,不必过于担心。

我还记得,去年刚开始服用甲巯咪唑时,出现过敏反应,身上和脸上都痒。后来,我吃了息斯敏,症状才有所缓解。***医生告诉我,这可能是药物相互作用引起的,让我放心。

这次问诊,让我对病情有了更深入的了解,也更加信任***医生。虽然只是线上交流,但我能感受到他的专业和关心。感谢互联网医院,让我足不出户就能得到专业的医疗服务。

智慧医疗先锋者

0 人阅读
查看详情

文章 安徽合肥市民在线心血管内科问诊经历:便捷高效,安心无忧

那是一个普通的周三下午,我因为咳嗽已经持续了两周,实在忍不住,决定通过互联网医院寻求帮助。我选择了一家知名的在线医疗机构,预约了一位心血管内科的专家。

专家在详细询问了我的病情后,告诉我可能是因为支原体感染导致的咳嗽。他解释说,我的心电图正常,肌酸激酶增高,但这个增高主要与骨骼肌损伤有关,并不能直接诊断心肌炎。他建议我不要过于担心,并告诉我肌钙蛋白不高,应该没有心肌损伤,基本可以排除心肌炎的可能性。

我还有点不安,询问是否需要做心彩超来进一步确认。专家耐心地解释说,做彩超大概率是没有问题的。即使不放心,也可以做一个。但关于我提到的心脏偶尔几秒钟的疼痛,专家告诉我,这只能算是胸部不适,不能直接说是心脏疼痛。他建议我如果咳嗽比较严重,偶尔出现疼痛是可能的,但不需要过于担心。至于胸片,他建议听呼吸科的意见。

整个沟通过程中,专家的语气始终温和,让我感到很安心。他不仅解答了我的疑问,还给了我很多生活上的建议。最后,他告诉我,关于我说的那个疼痛,还需要做进一步检查,比如胸片,但我还没有线下看医生,所以暂时不需要。

结束咨询后,我感到心情舒畅了许多。虽然我还需要去医院进一步检查,但至少我得到了专家的专业建议,这让我对未来充满信心。

通过这次线上问诊,我深刻体会到了互联网医疗的便捷和高效。在家就能得到专业医生的咨询,节省了时间和精力,也减少了外出感染的风险。我相信,随着互联网医疗的不断发展,它将会为更多患者提供便利和帮助。

老年健康守护者

0 人阅读
查看详情

文章 冬季小孩心肌酶高的家庭防护与治疗策略

小孩心肌酶高,通常是指血液中心肌酶指标超出正常范围。心肌酶是心肌细胞受损时释放到血液中的酶类,包括肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)等。这些酶的升高可能与多种原因有关,如心肌炎、心肌梗塞、肌肉损伤等。
在郑州冬季,由于气温较低,小孩容易受到寒冷刺激,导致身体抵抗力下降,从而增加了患心肌酶高的风险。
家庭预防措施如下:
1. 增强小孩的体质,提高免疫力。可以通过加强锻炼、保证充足睡眠、合理膳食等方式实现。
2. 避免小孩接触感冒患者,减少感染风险。
3. 注意保暖,防止小孩受凉。
4. 饮食上保持营养均衡,多吃富含维生素C和维生素E的食物,如新鲜水果和蔬菜。
5. 定期带小孩进行体检,以便及早发现并治疗相关疾病。
治疗策略包括:
1. 根据病因进行针对性治疗,如治疗心肌炎、心肌梗塞等。
2. 采取药物治疗,如使用抗病毒药物、抗炎药物等。
3. 针对心肌损伤进行辅助治疗,如使用中药、营养支持等。
4. 加强心理支持,帮助小孩保持良好的心态,积极配合治疗。

医疗数据守护者

0 人阅读
查看详情

友情链接