疾病详情
孩子复查指标异常，数值不高，怀疑先天遗传代谢病，正在等待基因检测结果。患者男性2个月2天
医生建议
代谢性疾病的诊断需要综合分析，包括基因检测结果、临床表现等。请耐心等待基因检测结果，如果确诊为代谢病，我们将提供专业的治疗方案。同时，保持良好的生活习惯，给予孩子关爱和支持。
武运红医生和患者的交流
患者
医生，孩子复查指标异常，但倍数不高，孩子表现正常，我们很焦虑，不知道这种情况先天遗传代谢病的几率有多大。
武运红医生主任医师
不要担心，孩子目前表现正常，指标异常可能是多种原因造成的，包括代谢性疾病。建议您等基因检测结果出来后再做判断。
患者
医生，我们已经做了基因检测，现在很担心，这个羟基异戊酰肉碱增高和串联质谱超过正常值，是不是代表孩子有很大几率有代谢病？
武运红医生主任医师
羟基异戊酰肉碱增高和串联质谱结果超过正常值，确实提示有代谢性疾病的可能性，但需要基因检测来确诊。
患者
医生，我们很焦虑，孩子数值不算特别高，这个数值大小跟患病几率有关系吗？
武运红医生主任医师
数值大小与患病几率有一定关系，但需要结合具体情况进行综合判断。
患者
医生，我们查了很多资料，都说这个指标增高和先天遗传代谢病有关，我们该怎么办？
武运红医生主任医师
请放心，人体是复杂的生化工厂，代谢产物或酶的异常可能导致指标异常，但并不一定意味着先天遗传代谢病。
患者
医生，如果孩子是代谢病，数值会很高是吗？
武运红医生主任医师
是的，如果是代谢病，数值通常会数倍至几十倍升高。
患者
医生，非常感谢您的解答，我们会等待基因检测结果。
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武运红
主任医师
已认证
山西省儿童医院 小儿神经内科