疾病详情
孩子被诊断为希特林蛋白缺乏症，询问遗传风险及饮食注意事项。患者男性30岁
医生建议
希特林蛋白缺乏症为常染色体隐性遗传病，需注意饮食高蛋白、低碳水化合物，避免高氨血症。病情不可逆，但合理生活可控制。
唐开智医生和患者的交流
患者
希特林蛋白缺乏症会遗传给孩子吗
唐开智医生主治医师
请问您有什么需要咨询的医学问题？
唐开智医生主治医师
希特林蛋白缺乏症属于一种常染色体隐性遗传性疾病
唐开智医生主治医师
会遗传的
患者
我的孩子确诊希*林蛋白缺乏症，他以后要小孩，会遗传给他的小孩吗
唐开智医生主治医师
会的
患者
肯定会遗传吗
唐开智医生主治医师
有概率
患者
还是说大概率
唐开智医生主治医师
不是一定
唐开智医生主治医师
希特林蛋白缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。即携带者父母不会发病,也不会有任何的*特林蛋白缺乏症的症状,往往在生下*特林蛋白缺乏的患儿后才知道双方是携带者。 所以,当父母双方都是携带者时,生育患儿的概率是25%,生育携带者的概率是50%,生育正常人的概率是25%。
患者
我的孩子长大以后，饮食注意什么
唐开智医生主治医师
一般治疗：饮食成分中的营养比例会影响患者恢复，所以要采取高蛋白、高脂肪、低碳水化合物的饮食，多吃**、**、**等，避免饮食中的成分比例缺失，造成营养功能紊乱。部分***蛋白缺乏症的患者，可能会伴有明显的高氨血症，如果出现高氨血症，可能会对神经系统产生严重损害，此时需要坚持低碳水化合物饮食，通过避免进食大量蛋白质食物，减少出现高氨血症的风险。
患者
我的孩子现在确诊是这个病，他以后有媳妇，媳妇染色体没有这个病，他们以后孩子得病概率是多少
唐开智医生主治医师
概率0
患者
25？
唐开智医生主治医师
0
患者
知道了
患者
他这个病，长大以后会改善吧
患者
肝功能
患者
是不是以后出门喝酒啊
患者
不能喝酒啊
唐开智医生的问诊记录
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唐开智
主治医师
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莆田市儿童医院 小儿内科