疾病详情
女儿被诊断单纯性室缺，有基因异常的担忧，已完成羊水穿刺。患者女性36岁
医生建议
单纯性室缺存在小概率基因异常，羊水穿刺可进一步检查。若结果正常，建议出生后咨询小儿心脏外科。保持良好心态，定期复查，生活上注意营养均衡，避免剧烈运动。
原鹏波医生和患者的交流
患者
医生，我女儿被诊断出单纯性室缺，有没有可能伴随基因异常呢？
原鹏波医生副主任医师
单纯性室缺确实存在小概率的基因异常，大约1%左右。如果进行羊水穿刺检查，可以更放心。
患者
那如果基因检测出异常，是不是代表病情会很严重？
原鹏波医生副主任医师
不一定，需要根据具体检测结果来分析。
患者
好的，谢谢医生，我们今天已经做了羊水穿刺，过程很顺利。
原鹏波医生副主任医师
好的，等穿刺结果出来后，我们再根据情况决定下一步治疗计划。
患者
穿刺结果什么时候出来呢？
原鹏波医生副主任医师
通常需要一周左右的时间，如果结果正常，我们可能建议在出生后咨询小儿心脏外科。
患者
明白了，我们会耐心等待的。
原鹏波医生副主任医师
请放心，我们会密切关注您的女儿的情况，有任何问题随时沟通。
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原鹏波
副主任医师
已认证
北京大学第三医院 产科