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原发性肉碱缺乏异常咨询及检查建议

疾病详情
孩子出生时全血检查提示原发性肉碱缺乏异常杂合突变,需进一步检查确诊。患者女性3天
就诊科室: 小儿内科
医生建议
原发性肉碱缺乏症可能为遗传性疾病,需通过血串联质谱检查确诊。若确诊,建议遵医嘱治疗,并关注孩子的营养状况和生活习惯,以减少症状发生。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
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患者
您好,医生,我孩子出生时全血检查显示有原发性肉碱缺乏异常的杂合突变提示,这是什么意思?
医生
您好,这是指孩子可能存在原发性肉碱缺乏症的风险。建议您进一步做血串联质谱检查,以确定诊断。

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