疾病详情
基因检测显示杂合突变，担心是否会导致大前庭导水管综合征及后天性耳聋。患者女性2个月
医生建议
大前庭导水管综合征可能与基因突变有关，建议定期复查听力并做核磁共振检查。目前无需药物治疗，注意生活作息，保持良好的心态。
黄世勇医生和患者的交流
患者
您好，我是耳鼻喉头颈外科的患者，我有一个基因检测报告显示杂合突变，我想了解一下这个是什么意思？
黄世勇医生主任医师
您好，杂合突变是指基因上的一种变化，单个杂合突变通常不一定发病。您需要了解的是否与大前庭导水管综合征有关？
患者
是的，我担心这个基因突变是否会导致大前庭导水管综合征？
黄世勇医生主任医师
这个基因确实是大前庭导水管综合征的一个基因。但通常情况下，如果这个基因异常，有可能导致该疾病，往往也是后天性耳聋。
患者
那我的新生儿出院时听力双耳都正常，现在这个基因突变会有什么影响吗？
黄世勇医生主任医师
如果存在基因突变，有可能导致后天性耳聋，但通常情况下没有大问题。建议您后期定期复查监测听力。
患者
那后期我需要注意些什么？需要用药物治疗吗？
黄世勇医生主任医师
后期建议您定期复查听力，并做内耳的核磁共振检查，查看是否有前庭导水管扩大。目前不需要药物治疗。
患者
好的，谢谢医生，我会注意的。
黄世勇医生主任医师
不客气，希望我的回答对您有所帮助。祝您生活愉快，顺**复！
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黄世勇
主任医师
已认证
襄阳市中心医院 耳鼻咽喉科