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先天性尺桡骨融合基因检测与遗传咨询

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先天性尺桡骨融合,基因检测报告显示SMAD6基因有错义突变,想咨询如何避免遗传给下一代。患者男性34岁
就诊科室: 神经内科
医生建议
先天性尺桡骨融合致病基因不明确,需进一步研究。目前无法通过基因检测明确遗传风险。建议家族成员进行基因检测,并考虑辅助生殖技术。生活上注意预防措施,如避免过度劳累。
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问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
你好,我对象的基因检测报告显示他有先天性尺桡骨融合,想知道这是否会遗传给下一代。
医生
目前基因检测报告显示SMAD6基因有错义突变,但致病性还不明确。需要进一步研究。
患者
那我们如何才能孕育一个健康的宝宝呢?
医生
如果致病基因信息不明确,辅助生殖干预可能无法进行。建议先明确致病基因。
患者
SMAD6基因是显性遗传病吗?
医生
是的,SMAD6基因属于显性遗传致病。
患者
那我们如何确定这个基因是否是致病基因呢?
医生
目前确定致病基因较困难,可能需要科研实验验证。
患者
那我们去医院做检测,是否就能检测出来呢?
医生
目前医院检测可能还无法明确,需要大量科研实验。
患者
那我们是否可以通过三代试管婴儿避免遗传给下一代呢?
医生
三代试管婴儿需要明确致病基因,目前还无法应用。
患者
家族的其他成员需要做基因检测吗?
医生
如果可能,家族成员做基因检测有助于明确致病基因。
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文章 右手手掌翻不过来,想了解治疗情况

2024年9月5日上午9点05分,朝阳区的一位年轻母亲带着她的儿子来到首都儿科研究所附属儿童医院门诊二楼骨科特需门诊九诊室,寻求专业的医疗帮助。儿子出生于2018年,自小就被诊断出先天性尺桡骨融合,导致右手手掌无法翻转,日常生活中存在许多不便。母亲表示,虽然孩子的其他功能都正常,但她还是很担心这会影响到孩子的自信心和社交能力。

医生详细询问了孩子的病史和症状,进行了全面的体检,并查看了之前的影像学检查结果。医生告诉他们,孩子的病情可以通过手术改善,但需要面诊后确定具体的治疗方案。母亲表达了对手术的担忧,医生耐心解释了手术的风险和可能的效果,并强调了术后康复的重要性。最终,双方决定在下周五再次面诊,进一步讨论治疗方案。

在整个过程中,医生展现了专业、耐心和同情心,赢得了家长的信任和尊重。这种高效、人性化的医疗服务正是京东互联网医院所追求的目标。我们致力于为广大患者提供便捷、优质的医疗服务,让每个人都能享受到健康的生活。

跨界医疗探索者

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文章 小孩先天性尺桡骨融合,手术痛不痛?

那是一个普通的周末,阳光透过窗帘的缝隙,懒洋洋地洒在客厅的地板上。我坐在沙发上,手里拿着手机,屏幕上显示着京东互联网医院的界面。我的心跳得有些快,因为我知道,我可能要面对一个艰难的决定。

我的孩子,一个活泼可爱的小男孩,今年才五岁。可是,就在几个月前,我们发现了他的一个严重的问题——先天性尺桡骨融合。医生说,如果不手术,他的手臂可能会畸形,甚至影响他的日常生活。

我看着手机屏幕上的对话框,心里五味杂陈。我输入了信息:“您好,我小孩是先天性的,他这个手术的话是开刀还是微创啊?”

很快,医生的回复就来了:“您好,骨科的手术,基本是开刀的。我看这个还挺严重的,上面和下面两端都融合了。”

我的心一下子沉到了谷底。我回复道:“嗯,手术分离,骨科没什么微创不微创的,都是开放手术。术后肯定会疼的,可以让医生开些阵痛的。”

医生安慰我:“疤痕就要看你手术切口了。这个手术复杂吗?严重吗?”

我深吸了一口气,尽量保持镇定:“手术还好,但是最好去小儿骨科做。小儿和成人还是有区别的。”

医生说:“如果不手术,后天胳膊会畸形吗?外观。”

我摇了摇头:“主要是担心前臂旋转不了。他手掌现在就是不能手心朝上。”

医生解释道:“因为旋转是靠尺桡骨之间的关节,都融合了肯定转不了了。那这个必须要手术了。”

我点了点头,心里虽然难过,但也知道这是唯一的选择。医生又告诉我:“手术有后遗症吗?”

我紧张地问:“不手术端不起来碗多难受。”

医生说:“他会端碗,还会吃饭,用勺子。手心不是不能朝上。”

我松了一口气,但随即又问:“哦,那这个必须要手术了?”

医生肯定地回答:“是的,建议手术。没什么特别的后遗症。”

我看着手机屏幕,心里五味杂陈。我知道,这个决定对我来说,意味着什么。但我也知道,为了孩子,我必须坚强。

我深吸了一口气,回复道:“嗯嗯,好的,谢谢医生。”

医生回复:“不客气。”

我放下手机,看着窗外的阳光,心里默默祈祷,希望我的孩子能够健康快乐。

想问问大家,有没有出现过这样的情况啊?如果大家有类似的困扰,又没时间去医院挂号看病的话,京东互联网医院真的是一个不错的选择。健康没有小事,平日里大家也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!

先天性尺桡骨融合手术指南 常见症状 先天性尺桡骨融合是一种罕见的先天性畸形,主要表现为前臂旋转功能丧失,手掌不能手心朝上,影响手的功能。易感人群为新生儿和小儿。 推荐科室 小儿骨科 调理要点 1. 手术分离尺桡骨,恢复前臂旋转功能; 2. 术后可能会有疼痛,需要医生开具止痛药或配镇痛泵; 3. 手术切口会留下疤痕,大小取决于手术方式; 4. 如果不手术,可能会导致手臂畸形和功能障碍; 5. 手术后需要进行康复训练,帮助恢复手部功能。

智慧医疗先锋者

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