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基因检测报告

疾病详情

四肢无力，无其他症状，肌酸激酶升高，基因报告显示DCTN1突变。患者男性29岁

医生建议

远端遗传性运动神经病可能性大，需定期复查肌电图和肌酸激酶，必要时进行神经活检。目前以对症治疗为主，如口服甲钴胺。注意休息，避免过度劳累，保持良好心态，定期复查。

唐宇平医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考，不构成任何诊疗建议
患者
基因检测报告
唐宇平唐宇平医生主任医师
您是否有去线下医院就诊的经历？
患者
***院 让等基因检测结果
唐宇平唐宇平医生主任医师
请填写您的用药情况
患者
未用药
患者
你好
唐宇平唐宇平医生主任医师
你好，可以把上次门诊写的病例拍个照片发过来吗
患者
稍等
患者
你先看下基因报告
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
吃饭正常 四肢无力 特别是腿
患者
❓
唐宇平唐宇平医生主任医师
家里面有其他人有类似情况吗
患者
没有
唐宇平唐宇平医生主任医师
现在有肌肉萎缩吗
唐宇平唐宇平医生主任医师
当时四肢无力是突发的吗，还是这段时间逐渐加重的？
患者
突发的
患者
没有萎缩 两个月了病情和刚开始一样
唐宇平唐宇平医生主任医师
当时是什么样情况呢
患者
感觉用不上力
唐宇平唐宇平医生主任医师
自己能站起来吗
患者
能
患者
正常行走
患者
就是感觉腿酸 也能**跳
唐宇平唐宇平医生主任医师
手麻脚麻有吗
患者
不麻
唐宇平唐宇平医生主任医师
最近的肌酸激酶有复查过吗
患者
没有
患者
前几天是***院说的让等基因报告也没复查
唐宇平唐宇平医生主任医师
基因报告显示是DCTN1这个基因存在突变，而这个基因的突变与*端遗传性运动神经病是有关系的，你现在的部分的临床表现和检查结果也符合这个病的
患者
这是个什么病
患者
这个病有什么后果
患者
这个病是不是渐冻症
唐宇平唐宇平医生主任医师
不是渐冻症
患者
这个是什么病
患者
病情会怎么发展
唐宇平唐宇平医生主任医师
属于一种周围神经病
唐宇平唐宇平医生主任医师
整体病程发展较慢
唐宇平唐宇平医生主任医师
这是一种罕见病，要确诊的话比较困难，可能需要做神经活检的。不过你的肌电图上的损害不算很重，但是肌酸激酶又很高，所以首先要做的还是复查下两个项目。
唐宇平唐宇平医生主任医师
肌电图最好来***院，挂个普通号就行，做神经内科的肌电图复查一下
患者
神经活检呢
患者
这两个需要预约吗
患者
这种病能治好吗
唐宇平唐宇平医生主任医师
检查要预约的，神经活检可以先不着急做。治疗上没有什么好的办法，目前也是对症治疗，比如口服甲钴胺营养神经
唐宇平唐宇平医生主任医师
肌电图先**复查一下吧，如果肌电图复查结果不好再考虑下一步
患者
这个病能活多久
唐宇平唐宇平医生主任医师
不影响寿命
唐宇平唐宇平医生主任医师
现在的结果也只是倾向于考虑这个病，不能完全确诊，所以检查要定期复查
患者
好
患者
这个病遗传吗
唐宇平唐宇平医生主任医师
可能会遗传的
唐宇平唐宇平医生主任医师
总结来讲，你的基因结果显示DCTN1突变，当地肌电图显示神经源性损害，肌酸激酶显著升高，综合你的临床表现考虑*端型遗传性运动神经病可能性大，建议肌电图随访，定期复查肌酸激酶，必要时行神经活检。
唐宇平医生的问诊记录
接诊医生
唐宇平
唐宇平主任医师

复旦大学附属华山医院 神经内科

擅长: 1. 运动神经元病的诊断，鉴别诊断（多灶性运动神经病，颈椎病，运动神经元综合征，肯尼迪病等）和治疗2. 帕金森病的诊断，鉴别诊断（核上性眼肌麻痹，多系统萎缩等）和治疗3. 脑血管病，包括脑梗死规范化治疗，脑出血和脑梗死的少见病因筛查（例如PRES，RCVS，海绵状血管瘤，CVST等脑血管少见病因筛查）4. 各类眩晕症鉴别诊断和治疗（例如耳石症，美尼尔氏病，前庭性偏头痛，前庭阵发症等常见和罕见眩晕症的诊治）5. 各类脊髓病的诊断和治疗（例如脊髓血管病，脊髓肿瘤，脊髓代谢病，脊髓炎症和脱髓鞘病，脊髓压迫症的诊治）等。

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唐宇平
唐宇平
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复旦大学附属华山医院 神经内科