疾病详情
超声检查发现胎儿有肾囊肿和室间隔缺损，是否需要羊水穿刺进行产前诊断。患者女性33岁
医生建议
胎儿室间隔缺损需进行羊水穿刺产前诊断以排除染色体和基因异常。若染色体和基因正常，出生后需定期复查。建议在三甲级医院进行超声科专家会诊，并关注胎儿生长发育情况。生活上注意营养均衡，保持良好心态。
代维栋医生和患者的交流
患者
我上周一做了大排畸和心脏彩超，发现胎儿右肾囊肿，胎儿心脏室间隔膜周部薄弱，有小缺损，昨天又复查了彩超右肾还是一样，之前检查一切正常
代维栋医生主任医师
请填写您的用药情况
患者
未用药
代维栋医生主任医师
您好！ 我是妇产科 主任医师 ***，非常感谢您的信任。很高兴为您解答问题。
代维栋医生主任医师
超声检查提示肾囊肿，胎儿室间隔缺损可疑。有两个遗传原指标的异常，结合年龄考虑，这个情况还是建议您做羊水穿刺产前诊断的。
患者
想问下这种情况胎儿严重吗
代维栋医生主任医师
首先排除胎儿染色体异常
患者
不是染色体异常吗？问了当地两家医院大夫，一个建议羊穿
患者
我当时做的无创没有问题
代维栋医生主任医师
我是说建议您做羊水穿刺，产前诊断来排除胎儿染色体异常
患者
**
代维栋医生主任医师
如果染色体正常也没有致病基因的话，那么原则上出生以后分娩以后再做进一步诊治。
患者
但是我现在25周多，做了羊穿要等一个月出结果，要三十周快生了
代维栋医生主任医师
这个是应该要做的。单纯的心脏间隔缺损，如果没有染色体和基因的异常出生以后是有自愈趋势的。当然你也可以在三甲级医院专家会诊一次。建议五一节前尽量完成。
代维栋医生主任医师
超声科专家来会诊。
患者
预约了5.6号心脏彩超复查，当时做的时候大夫意思可能早了点
代维栋医生主任医师
24周以后胎儿心脏超声检查是合适的。
代维栋医生主任医师
如果排除了室间隔缺损，只是单纯的肾囊肿，那么不需要做羊水穿刺产前诊断。
患者
那你看看，是多囊吗，我看两次写的好像不是一个囊肿
代维栋医生主任医师
不是多囊。
患者
我在当地两家三甲医院咨询，一个大夫意思这个囊肿不碍事，心脏室薄弱后面可能会自己长好，即使复查还是薄弱以后出生长大也可能自愈不用担心，另一个三甲大夫意思羊穿
代维栋医生主任医师
两个医生的意见都是正确的，但必须整合。
患者
如果羊穿有问题孩子是不是不能要，但是三十周了那么大了
代维栋医生主任医师
这个需要结合羊水穿刺染色体和基因分析的具体情况来决定。
代维栋医生主任医师
目前羊水穿刺仍然在有效的最佳的时间范围之内。
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代维栋
主任医师
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西安市人民医院 产科