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产前遗传基因检测
疾病详情
全显子报告单显示可疑致病基因，无明确致病基因，无表型，偶发性因素可能性大。患者男性32岁
医生建议
疾病：根据报告，您的情况可能是偶发性因素，不严重。治疗：无需特殊治疗。生活建议：保持良好的生活习惯，定期进行产检，关注胎儿的发育情况。
张小鹏医生和患者的交流
患者
产前遗传基因检测
张小鹏医生主治医师
您是否有去线下医院就诊的经历？
患者
有的
患者
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患者
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患者
想咨询一下，这个全显子报告单
张小鹏医生主治医师
请把完整报告上传，不要发截图
患者
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患者
这个标注的都是什么
张小鹏医生主治医师
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张小鹏医生主治医师
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患者
之前是nt增厚4.0
患者
然后做了绒穿
患者
检测项目有 CNV结果显示正常
患者
还有******* 结果也显示正常
患者
未发现13/18/21数目异常
患者
上面说的可能，怀疑，不能明确是不确定这个是好的基因还是坏的基因，检测不出来么
张小鹏医生主治医师
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患者
报告单上这些说明来看，这个问题要不严重
患者
这个报告上后面说的是AR属于隐性遗传
患者
后期还需要再做什么检测能不能确定下来
患者
还是说隐性遗传等孩子出生后有没有这个疾病的概率有多大
患者
后期还要做四**超跟心脏彩超能不能排查出来
患者
这个问题严重不严重
患者
两人的家族里面都没有什么遗传的这个疾病
患者
检测上说的，杂合，野生型是什么意思
患者
就是绒毛穿刺检测的准还是羊水穿刺检测准确
张小鹏医生主治医师
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患者
报告上不是有么
患者
丈夫，妻子，胎儿的检测
张小鹏医生主治医师
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患者
这个报告上现在胎儿怎么样评估一下
患者
报告上的就是我们夫妻双方的
患者
夫妻双方也都正常没有这个问题
患者
没有上面说的症状表现
张小鹏医生主治医师
只有可疑致病基因，没有明确致病基因，没有表型就不要紧，偶发性因素可能性大，只只能对下次怀孕起到指导作用。
患者
我想了解现在的，就是这个报告单的问题怎么样
张小鹏医生主治医师
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患者
这个产期检测发育都正常的话，等出生以后会不会别的问题，概率有多大
张小鹏医生主治医师
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张小鹏医生主治医师
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患者
好的，谢谢您耐心解答
患者
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张小鹏
主治医师
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安徽医科大学第一附属医院 妇科