我怀孕14+1周、在**检测我是DMD基因携带者、然后两周前做了绒毛穿刺、今天得到结果是男孩、并且有DMD。想知道会不会有误诊的情况、需不需要找其他地方重新测？然后如果真的男孩携带DMD就是100%的显性吗？谢谢！
疾病详情
男孩携带DMD基因，询问DMD基因检测准确性和羊水穿刺时间。患者女性30岁
医生建议
DMD基因检测需要通过羊水穿刺进行，虽然取样少可能影响准确性，但16周后进行羊水穿刺结果更可靠。建议定期监测病情，保持良好的生活习惯，如有症状及时就医。
彭慧兰医生和患者的交流
患者
医生，你好，我听说DMD基因是X连锁隐性遗传的，我想了解一下这个疾病。
彭慧兰医生主任医师
你好，DMD基因确实是X连锁隐性遗传的，男孩有50%的几率患病，一半正常。
患者
那我们家的男孩有这个基因，他有没有可能患病呢？
彭慧兰医生主任医师
如果确定是DMD，建议引产。不过不是百分百患病，但几率大。
患者
那我们应该怎么确定他是否患病呢？
彭慧兰医生主任医师
可以通过羊水穿刺确诊。不过因为实验室取样特别少，正常两周出结果，他们用了三种方法来实验。
患者
取样少，那结果能准确吗？
彭慧兰医生主任医师
量少可能有影响。不过确定最好到16周以后羊水穿刺。
患者
好的，我们等16周后再做羊水穿刺。
彭慧兰医生主任医师
对，绒毛穿刺确定携带DMD的话，结果应该比较准确。
患者
嗯，谢谢医生。
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彭慧兰
主任医师
已认证
湖北省妇幼保健院 产科