男孩携带DMD基因，询问DMD基因检测准确性和羊水穿刺时间。患者女性30岁

疾病详情

就诊科室：产科

医生建议

DMD基因检测需要通过羊水穿刺进行，虽然取样少可能影响准确性，但16周后进行羊水穿刺结果更可靠。建议定期监测病情，保持良好的生活习惯，如有症状及时就医。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

医生，你好，我听说DMD基因是X连锁隐性遗传的，我想了解一下这个疾病。

医生

你好，DMD基因确实是X连锁隐性遗传的，男孩有50%的几率患病，一半正常。

患者

那我们家的男孩有这个基因，他有没有可能患病呢？

医生

如果确定是DMD，建议引产。不过不是百分百患病，但几率大。

患者

那我们应该怎么确定他是否患病呢？

医生

可以通过羊水穿刺确诊。不过因为实验室取样特别少，正常两周出结果，他们用了三种方法来实验。

患者

取样少，那结果能准确吗？

医生

量少可能有影响。不过确定最好到16周以后羊水穿刺。

患者

好的，我们等16周后再做羊水穿刺。

医生

对，绒毛穿刺确定携带DMD的话，结果应该比较准确。

患者

嗯，谢谢医生。

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