杵状指，也被称为鼓棰指，是一种常见的症状，表现为手指或足趾末端增生、肥厚，呈杵状膨大。这种症状可能是由多种原因引起的，其中之一就是原发性厚皮性骨膜病。

　　上海交通大学医学院附属上海市第六人民医院骨质疏松和骨病专科章振林教授团队与北京协和医院内分泌科夏维波教授，近期在《美国人类遗传学杂志》上发表了关于原发性厚皮性骨膜病的研究成果。他们发现，除了已知的HPGD基因突变外，SLCO2A1基因突变也是该病的致病原因。

　　原发性厚皮性骨膜病是一种罕见的遗传病，通常以常染色体隐性遗传方式传递，青春期发病，主要表现为皮肤增厚、面容丑陋、杵状指、骨膜显著硬化等。此前，人们一直认为HPGD基因突变是唯一导致该病的因素。

　　章振林教授团队的研究发现，在部分患者中，HPGD基因并未发生突变，但SLCO2A1基因存在突变。通过研究，他们发现SLCO2A1基因编码的蛋白是调节细胞内外PGE2转运的关键，其突变会导致蛋白转运PGE2功能下降，从而引发疾病。

　　该研究成果不仅有助于阐明原发性厚皮性骨膜病的发病机制，还为临床治疗提供了新的思路。环氧合酶2抑制剂（降低PGE2的合成）可能成为治疗该病的新药物。

　　这项研究对于提高人们对原发性厚皮性骨膜病的认识，以及为患者提供更有效的治疗方案具有重要意义。

厚皮性骨膜病是一种较为罕见的遗传性疾病，主要表现为皮肤和骨骼的异常增厚。本文将为您详细介绍厚皮性骨膜病的症状、诊断方法以及相关治疗措施。

一、症状

厚皮性骨膜病的症状主要分为原发性和继发性两种类型。

1. 原发性：男性多见，常在青春期后不久发病。主要症状包括：

   - 面部、前额及头皮部位的皮肤明显增厚，并发生皱折。

   - 手足皮肤增厚，但无皱折。

   - 面和头皮的皮脂腺活跃，分泌明显增多。

   - 手、足发生多汗症。

   - 四肢的指(趾)以及长骨增厚，使手、足表现如铲子样。

   - 前臂及小腿因骨膜增厚而呈圆柱状。

   - 踝及膝关节肿胀有积液。

   - 皮肤及关节的病变逐渐加重，持续达5～10年后即终身维持原状不变。

   - 部分患者出现智力迟钝，劳动力丧失、寿命缩短。

2. 继发性：中年以后发病，以女性多见。主要症状包括：

   - 皮肤改变不显著。

   - 骨病变明显而且快，自觉疼痛。

   - 原发病减轻后，骨及皮肤病变减轻。

二、诊断

厚皮性骨膜病的诊断主要依据皮肤及骨骼的典型改变，以及以下检查方法：

   - X线检查：可见胫骨、腓骨、桡骨、尺骨等有增生性骨膜炎，有弥漫性骨膜增厚。

   - 遗传学检查：可检测到相关基因突变。

三、治疗

厚皮性骨膜病目前尚无根治方法，主要采用对症治疗。治疗措施包括：

   - 药物治疗：可使用非甾体抗炎药缓解疼痛，以及调节皮脂腺分泌的药物。

   - 手术治疗：对于关节畸形、皮肤增厚等情况，可考虑手术治疗。

   - 日常保养：保持皮肤清洁，避免过度摩擦和压迫。

   - 定期复查：监测病情变化，及时调整治疗方案。

四、预防

厚皮性骨膜病目前尚无有效的预防方法。对于有家族史的人群，建议定期进行体检，以便早期发现并治疗。