疾病详情
孩子刚学会走路，小腿肚硬，走路姿势异常，疑似肌营养不良。患者女性1岁
医生建议
肌营养不良可能需要基因检测和临床观察，建议补充钙和维生素D，注意观察症状变化，如症状加重应及时就医。
张泽佳医生和患者的交流
患者
dmd基因外显子26-43缺失
张泽佳医生副主任医师
您好，我是儿科***。非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。请问有什么可以帮您？
张泽佳医生副主任医师
我看一下你的化验报告。
患者
内容因涉及隐私无法展示
张泽佳医生副主任医师
孩子有什么表现那
患者
现在看都比较正常
患者
上次医生说小腿肚有点硬
张泽佳医生副主任医师
走路姿势正常吗？
患者
现在是正常的
患者
才会自己走路一个月左右
张泽佳医生副主任医师
有没有走路的照片？我看一下。
患者
内容因涉及隐私无法展示
张泽佳医生副主任医师
还可以，你目前这个外显子缺失的话不能除外肌营养不良的可能的。
患者
内容因涉及隐私无法展示
张泽佳医生副主任医师
进行性肌营养不良是一个逐步加重的一个表现，所以针对这种情况的话，你有没有找乡下的医生查过孩子有这方面的表现吗？
张泽佳医生副主任医师
线下
患者
内容因涉及隐私无法展示
张泽佳医生副主任医师
这个站姿是正常的，经营不良往往表现为就是从躺着到起来的这个动作
张泽佳医生副主任医师
，他是有异常的。
患者
他现在躺着是是转个身体然后撑着地爬起来的
张泽佳医生副主任医师
嗯，这个可能性就比较大。
患者
然后捡地上的东西是要扶着东西才能下蹲
张泽佳医生副主任医师
这个可能性还是比较大的。
患者
他这个检查出来的结果只是说他基因有缺失是吗
张泽佳医生副主任医师
是的，有缺失也是突变的一种。
患者
这个基因缺失，必定会表现出肌营养不良而导致长大后会肌肉萎缩是吗？
张泽佳医生副主任医师
内容因涉及隐私无法展示
患者
那这个缺失最终表现会是什么样的
张泽佳医生副主任医师
表现为肌张力低下。
患者
只是说会对走路有影响，会不会引起肌肉萎缩那些呢
张泽佳医生副主任医师
有可能的。
患者
还有，这个基因缺失严重吗？
张泽佳医生副主任医师
这个有个体差异的这个不好讲，但是你目前的临床表现还是考虑这个病的可能性大。
患者
那这个最终结果，还是要看临床表现是不是
张泽佳医生副主任医师
是的，主要以临床为主。
患者
那这个平常需要注意些什么呢，
张泽佳医生副主任医师
平常生活中，他有可能会有跌倒的这个倾向，所以要随时护着他，其他方面不用特意的去注意。
患者
营养补充那些，主要补充那些
张泽佳医生副主任医师
可以注意补钙和维生素d。
患者
那还有其他什么需要注意的吗？
张泽佳医生副主任医师
其他的没有了。
张泽佳医生副主任医师
注意观察症状会不会加重，就是你现在的这些表现。
患者
这个缺失会影响娃娃寿命那些呢
张泽佳医生副主任医师
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张泽佳
副主任医师
已认证
大同市第一人民医院 小儿内科