耳聋基因检测异常，询问GJB3基因突变对听力的影响及预防措施。患者女性30岁

当前位置：

耳聋基因检测异常，了解GJB3基因突变及预防措施

疾病详情

耳聋基因检测异常，询问GJB3基因突变对听力的影响及预防措施。患者女性30岁

就诊科室：耳鼻咽喉科

医生建议

耳聋基因检测异常，GJB3基因杂合突变通常不影响听力，但存在遗传风险。建议定期进行听力检查，保持良好生活习惯。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

医生，我做了耳聋基因检测，结果初步考虑是耳聋基因检测异常。

医生

了解了，这种情况通常与耳聋有关。请问您对耳聋的概率有疑问吗？

患者

是的，我担心以后耳聋的概率大吗？

医生

您的情况属于GJB3基因杂合突变，通常情况下不影响听力，不会发病。

患者

好的，那我还想了解一下，这种情况会遗传给下一代吗？

医生

GJB3基因突变在中国人群中最常见，是导致遗传性耳聋的常见致聋基因。遗传方式是隐性遗传模式，如果您遇到携带者，有25%的几率发生后天性高频听力下降。

患者

那有没有什么预防措施呢？

医生

目前没有特别的预防措施。但您可以定期进行听力检查，保持良好的生活习惯。

患者

还有，有没有什么需要注意的地方，比如是不是头部不能受到撞击之类的？

医生

没有特别注意事项，您的情况属于基因携带者，问题不大。

患者

好的，谢谢医生，您解答了我的疑问。

医生

不客气，希望您和家人都能安心。

相关问诊

孕妇，13周+2天，药物性耳聋基因携带者，甲状腺有问题，长期服用优甲乐。患者女性

就诊科室：产科

总交流次数：20

甲状腺疾病孕妇应避免使用含碘药物，如需补充维生素，可选用不含碘的爱乐维。注意定期监测甲状腺功能，遵循医嘱调整治疗方案。生活上保持良好心态，注意休息，加强营养，重点预防感染。

我有家族遗传性耳聋病史，担心会影响到我的孩子，特别是男孩，想了解更多信息。患者男性36岁

就诊科室：中医耳鼻喉科

总交流次数：17

根据你的家族病史和基因检测结果，遗传性耳聋的风险可能存在，尤其是生男孩的几率较高。建议你进行基因检测以更精确地评估风险，并在医生的指导下采取相应的预防和治疗措施。同时，保持健康的生活方式，避免接触有害物质，定期进行听力检查。

宝宝疑似湿疹，家长咨询是否可用特定药物并涉及耳聋基因问题。患者女性6个月3天

就诊科室：小儿皮肤科

总交流次数：19

宝宝湿疹可使用丁酸氢化可的松软膏治疗，每日两次。纯合子耳聋基因不影响用药。建议保持宝宝皮肤湿润，使用润肤霜。平时应注意避免过度清洁和刺激皮肤，如症状持续或加重，请及时就医。

相关文章

文章单基因遗传病：了解常见的遗传性疾病及其治疗方法

单基因遗传病是由一个或几个基因突变引起的疾病，如白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。这些疾病通常通过单个基因的遗传方式传递给后代。结节性硬化症、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等都是常见的单基因遗传病。结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，主要症状包括皮肤白斑、眼葡萄膜炎、骨质疏松和胃肠道息肉等。戈登综合征是一种常染色体隐性遗传病，表现为眼球震颤和进行性肢体肌肉萎缩。苯丙酮尿症同样是一种常染色体隐性遗传病，其特征是生长缓慢、骨骼及皮肤发育不良。先天性聋哑是指出生时即出现的听力障碍。治疗这些疾病通常需要针对性的治疗方法，如药物治疗、手术治疗等。

老年健康守护者

文章单基因遗传病类型与治疗方法

在临床医学中，遗传病并非单基因遗传病，而是指由于遗传物质改变导致的疾病，这些改变可能涉及基因的数量、结构或功能。例如，多发性家族结肠息肉是由5号染色体上的PKH基因突变引起的，导致细胞内蛋白合成障碍。胃肠道息肉综合征则是由ATP7B基因突变引起的，影响糖蛋白合成。先天性聋哑是一种常染色体隐性遗传病，由于7号染色体上缺失某种酶，导致语言代谢障碍。其他单基因遗传病还包括先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症等。针对这些疾病，治疗方法包括手术切除、药物治疗、人工耳蜗植入等。

多发性家族结肠息肉患者可以通过手术切除治疗，胃肠道息肉综合征患者可服用胃肠动力药，如西沙必利片、甲氧氯普胺片等，或进行手术治疗。先天性聋哑患者可以通过人工耳蜗植入术或配戴助听器来缓解听力障碍。先天性肾上腺皮质增生症患者可以遵医嘱使用氢化可的松注射液、醋酸氢化可的松片等药物治疗。

单基因遗传病的治疗需要根据具体疾病类型和患者状况来选择合适的方法。

远程医疗新视界

文章伴性遗传病概述及常见类型

伴性遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，通常具有家族聚集性，一些遗传病可隔代或随常，影响人们的健康和生活。伴性遗传病可分为色盲、进行性肌营养不良、先天性聋哑、X连锁隐性遗传病等，其症状表现为发育迟缓、智能障碍、无睾丸发育等。色盲是一种先天性色觉障碍，可分为先天性色盲和后天性色盲两种。进行性肌营养不良是一种肌肉变性疾病，主要表现为缓慢进行性发展的肌肉萎缩和肌无力。先天性聋哑是指胚胎发育过程中，受到母体内外环境的影响，导致发育障碍引起的耳聋。X连锁隐性遗传病的致病基因位于X染色体上，这些致病基因属于隐性基因，所以只有当身体中的一部分X染色体被激活时，才表现出患病的症状。治疗伴性遗传病以预防为主，如果家族中有遗传病史，建议做好遗传病的咨询和筛查，如果后代有生育计划，则建议男女双方均需进行染色体检查，明确是否会遗传给下一代。

老年健康守护者

快速问医生

推荐医生

徐洁

副主任医师

小儿耳鼻咽喉科

重庆医科大学附属儿童医院

鼻炎(11例) 过敏性鼻炎(9例)

专业擅长：专注小儿耳鼻喉科疾病，尤其是小儿听力障碍的诊治，小儿耳廓矫正器纠正耳廓畸形，遗传性耳聋基因咨询

好评率：99% 接诊量：4279

祝江才

副主任医师

耳鼻咽喉科

上海市第一人民医院

过敏性鼻炎(1例) 扁桃体炎(1例)

专业擅长：甲状腺肿瘤；咽喉肿瘤；过敏性鼻炎；中耳炎；慢性咽炎；阻塞性睡眠呼吸暂停综合征;咽喉部感染；耳鸣耳聋

好评率：98% 接诊量：12050

党华

副主任医师

耳鼻咽喉科

中山大学孙逸仙纪念医院

鼻窦炎(2例) 鼻炎(2例)

专业擅长：慢性鼻窦炎、鼻息肉、鼻腔鼻窦肿瘤、鼻中隔偏曲及慢性鼻炎鼻内镜微创手术；过敏性鼻炎、腺样体肥大，慢性咽炎、声带小结、声带息肉、鼾症、的药物及手术治疗；鼻咽癌及其它咽喉部、头颈部肿瘤的诊断与手术；鼻腔泪囊吻合术、鼻整形术、中耳炎手术治疗、尤其声带小结声带息肉门诊微创小手术，鼓膜穿孔门诊耳内镜下微创修补等有关传导性聋的听力重建，耳硬化人工镫骨置换的听力康复、人工耳蜗植入、侧颅底手术、耳廓整形、中外耳成形,咽鼓管球囊扩张术、振动声桥植入术等方面治疗的具体引导。

好评率：99% 接诊量：2938

健康小工具

友情链接

名医汇挂号

在线问大夫

京东互联网医院

北医六院青光眼科

上海市第一人民医院