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冯主任您好，我家孩子16月龄，出生后三个月检查出有GRIN1基因突变，伴有癫痫，目前服用左乙拉西坦1.4ml控制住了癫痫。然后就是做了康复以及针灸，总体神情方面有所好转，能抬头，会微笑，不讲话，手不抓物，不会翻身，不能扶站，需绑起来，才能站立，四肢不愿动，******
疾病详情
孩子癫痫基因检测为GRIN1突变，询问治疗及用药情况。患者女性1岁3个月
医生建议
儿童癫痫基因突变治疗需长期用药，建议使用美金刚等药物对症治疗，注意观察病情变化，同时加强生活护理，如保证充足睡眠，避免过度劳累等，以改善生活质量。
冯占辉医生和患者的交流
患者
冯主任您好，我家孩子16月龄，出生后三个月检查出有GRIN1基因突变，伴有癫痫，目前服用左乙拉西坦1.4ml控制住了癫痫。然后就是做了康复以及针灸，总体神情方面有所好转，能抬头，会微笑，不讲话，手不抓物，不会翻身，不能扶站，需绑起来，才能站立，四肢不愿动，不认人。我在知网上看到您和董主任关于盐酸美金刚对于GRIN1基因突变的治疗的效果的论文，想就这**面跟您请教下。
冯占辉医生主任医师
感谢您的信任
冯占辉医生主任医师
从基因的角度来说，我们没有办法进行根治
冯占辉医生主任医师
仅是对症治疗
冯占辉医生主任医师
左乙拉西坦还是不错的药物，对孩子的记忆力没有影响
患者
这个我能理解。
冯占辉医生主任医师
美金刚，对成人癫痫没有什么帮助
冯占辉医生主任医师
对记忆力改善是有用的
冯占辉医生主任医师
对于GRIN1基因突变的孩子，还是有一定效果
冯占辉医生主任医师
**面可以改善记忆力
冯占辉医生主任医师
另**面是可以降低癫痫发作
冯占辉医生主任医师
内容因涉及隐私无法展示
冯占辉医生主任医师
这一段专门讲到美金刚对GRIN1的作用
患者
请问您具体怎么用药？有什么禁忌
冯占辉医生主任医师
从国内的药品说明书来看，没办法用
冯占辉医生主任医师
说明书只是说治疗阿尔茨海默病
冯占辉医生主任医师
你如果用，属于超说明书用药
患者
这个我明白
冯占辉医生主任医师
体重多少
患者
23kg
冯占辉医生主任医师
建议买进口的***，10mg，开始剂量 四分之一片
冯占辉医生主任医师
仅供参考
冯占辉医生主任医师
目前没有小孩的参考剂量
患者
是一日一次吗？
冯占辉医生主任医师
是的
患者
我明白了，谢谢您！
冯占辉医生主任医师
仅供参考
患者
我明白，这是我的个人意愿！
冯占辉医生主任医师
👌
患者
冯主任，如果我要用药，持续多长时间为好？
冯占辉医生主任医师
至少半年
患者
明白了，谢谢您
冯占辉医生主任医师
OK
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冯占辉
主任医师
已认证
贵州医科大学附属医院 神经内科