我们这个线粒体病病现在确诊丙酮酸脱氢酶么？还是说这个症状只是有大部分像这个丙酮酸脱氢酶但还有地方不完全像 只是比辅酶q10更像而已基因给的没有明确致病原因 会不会是线粒体里的其他新的基因病没被发现？可能性大么？丙酮酸脱氢酶能确诊么？
疾病详情
丙酮酸脱氢酶活性低，疑似线粒体疾病，基因检测结果不明确，伴有呼吸短促和肌肉力量不足。患者男性5岁
医生建议
病情判断：疑似线粒体疾病，需进一步基因检测确认。用药：目前无明确用药，建议定期复查。生活建议：保持良好的生活习惯，适当锻炼，注意休息，保持乐观心态。
杨志刚医生和患者的交流
患者
我们这个线粒体病病现在确诊丙酮酸脱氢酶么？还是说这个症状只是有大部分像这个丙酮酸脱氢酶但还有地方不完全像 只是比辅酶q10更像而已基因给的没有明确致病原因 会不会是线粒体里的其他新的基因病没被发现？可能性大么？丙酮酸脱氢酶能确诊么？
杨志刚医生副主任医师
丙酮酸脱氢酶的可能性最大，现在这个酶活性，国内不能做，前一段时间刚咨询过他们
患者
那为啥基因给的不明确呢 会不会只是大部分像丙酮酸脱氢酶 小部分不像呢
杨志刚医生副主任医师
你理解的是对的
杨志刚医生副主任医师
你快可以做医生了
患者
😊 我有对这病情有疑问的 想知道到底是什么病 有小部分不一样那还是不完全像 那有可能是其他线粒体的基因没被发现么
杨志刚医生副主任医师
有可能的
患者
为啥老不说话呢 气息只能吹一小下 泡泡吹不起来
杨志刚医生副主任医师
还是肌肉力差一些的，得逐渐恢复
患者
现在看着站起来都能走两步 力量还不够他说话？
杨志刚医生副主任医师
语言是很高级的活动，会恢复的慢一些
杨志刚医生副主任医师
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杨志刚
副主任医师
已认证
河南省儿童医院 小儿内科