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儿童心肌酶高及基因杂合问题咨询
疾病详情
孩子心肌酶高，基因检测显示杂合型，目前生长发育正常，需要了解相关情况及处理建议。患者男性7个月24天
医生建议
建议：目前孩子生长发育正常，可暂不做特殊处理。密切关注孩子生长发育情况，定期来医院检查心肌酶指标及神经肌肉发育状况。如有异常，及时就诊。关于基因杂合问题，建议咨询遗传咨询专家。
王靖医生和患者的交流
患者
孩子心肌酶高，做了基因检测，结果中有杂合型，是什么意思呢？
王靖医生主治医师
杂合型指的是在基因检测中，孩子的基因出现变异，其中一条正常，另一条带有疾病相关基因的变异。这种情况并不一定会导致疾病，只是携带了这种风险。关于心肌酶高，需要进一步检查确认是否有心肌损伤。
患者
那孩子现在快八个月了，会爬会自己坐，发育看起来正常，需要做什么检查吗？
王靖医生主治医师
目前看来生长发育正常，可以暂不做特殊检查。但考虑到心肌酶高的问题，建议定期监测心肌酶指标，如有必要，可做肌电图等检查。关于基因杂合问题，建议咨询遗传咨询专家进一步了解。
患者
那孩子现在辅食可以加吗？我们不想给他做肌电图，还有其他办法吗？
王靖医生主治医师
辅食可以逐渐添加。关于肌电图，这是评估肌肉和神经状况的一种有效方法，如果孩子没有其他不适，可以暂时不做。但请务必定期带孩子来复查，密切关注生长发育情况。
患者
那孩子携带这种杂合基因，我们需要做什么干预吗？
王靖医生主治医师
目前不需要特殊干预，请密切关注孩子的生长发育情况，定期来医院检查。如有任何异常，请及时就诊。
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擅长: 危重症的治疗，儿童危重症尤其是 先天性心脏病：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉管道未闭、肺静脉异位引流、大动脉转位等先心病的术前管理和术后监护 呼吸重症：各种呼吸道感染、各种病原体肺炎的诊断及治疗，气道异物的气管镜处理，困难气道的诊断等
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王靖
主治医师
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陆军总医院附属八一儿童医院 小儿心脏科