疾病详情
胎儿鼻骨短小，医生建议羊水穿刺检查染色体，担心风险。患者女性28岁
医生建议
患者胎儿鼻骨短小，需做羊水穿刺检查染色体异常，风险虽小但仍需考虑。建议患者权衡利弊后决定是否进行羊水穿刺。生活上注意适当休息，保持良好心态。
江亚涛医生和患者的交流
患者
医生您好，我怀孕23+1周，之前的无创plus和nt检查都显示低风险，但四维彩超发现胎儿鼻骨稍短，回声偏低，医生建议做羊水穿刺，我想知道这是为什么？
江亚涛医生副主任医师
鼻骨短小可能是骨化不良，需要通过羊水穿刺检查染色体来排除染色体异常。无创DNA检测范围有限，无法涵盖这一项。
患者
那我现在要不要做羊水穿刺呢？我和孩子爸爸家族都没有遗传疾病史。
江亚涛医生副主任医师
建议您做羊水穿刺以排除染色体异常，虽然有一定风险，但总体来说染色体异常的可能性不大。
患者
羊穿的风险是不是很大？我有些担心。
江亚涛医生副主任医师
羊水穿刺的流产风险大约是0.5%，虽然有一定风险，但这是目前最准确的检查方法。
患者
那这种情况染色体异常的可能性大吗？
江亚涛医生副主任医师
总体来说不大，但为了确保胎儿健康，我们仍建议进行羊水穿刺检查。
患者
如果我不愿意做羊水穿刺，会有什么风险？
江亚涛医生副主任医师
如果不做羊水穿刺，您需要承担胎儿染色体异常的风险。
患者
那这种情况可能是唐氏儿吗？
江亚涛医生副主任医师
除了唐氏综合征，还有可能是染色体微缺失微重复或者三体等问题。
患者
染色体微缺失微重复的孩子能要吗？
江亚涛医生副主任医师
这取决于具体的染色体异常类型，有的致病，有的不致病，有的意义不明。
患者
好的，谢谢大夫，我会考虑您的建议。
江亚涛医生副主任医师
希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！再见！
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江亚涛
副主任医师
已认证
福建省立医院 产科