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婴儿痉挛基因检测与遗传咨询
疾病详情
婴儿痉挛，疑似遗传，需基因检测确定病因及遗传风险。患者男性3个月26天
医生建议
婴儿痉挛可能由遗传因素引起，需通过基因检测确诊。若检查结果为携带者，建议谨慎考虑生育问题。若非致病基因，需进一步检查明确病因。保持良好生活习惯，如有疑问，请随时咨询医生。
杨光医生和患者的交流
患者
杨主任，您好，我家孩子在301住院，想咨询一下关于婴儿痉挛的遗传问题。
杨光医生主任医师
你好，关于婴儿痉挛的遗传问题，需要通过基因检测来确定。
患者
好的，那孩子的症状是遗传导致的吗？
杨光医生主任医师
目前来看，婴儿痉挛可能是遗传性疾病，需要基因检测来确认。
患者
那孩子的姐姐也做了检查吗？
杨光医生主任医师
孩子的姐姐还没有检查，但根据家庭情况，她可能也有携带这个基因的风险。
患者
那我们夫妻双方是不是都有可能是携带者？
杨光医生主任医师
是的，你们双方都有可能是携带者，需要通过基因检测来明确。
患者
如果检查出来是携带者，那以后还有生育的风险吗？
杨光医生主任医师
携带者生育后代时，有1/2的概率将致病基因传给孩子。
患者
那如果检查结果不是致病基因，那婴儿痉挛的病因是什么呢？
杨光医生主任医师
如果检查结果不是致病基因，那么婴儿痉挛的病因可能还需要进一步检查。
患者
好的，谢谢杨主任，我们会尽快安排检查。
杨光医生主任医师
好的，如果有其他问题，随时可以咨询。
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杨光
主任医师
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中国人民解放军总医院 小儿神经内科