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新生儿足底血排查与代谢异常咨询

疾病详情
新生儿足底血排查出现性别错误和串联质谱阳性问题,关注肉碱酰棕榈辅酶脱氢酶缺乏症可能。患者女性14天
就诊科室: 中医内科
医生建议
建议等待一个月后进行第二次采血确认。在等待期间,注意混合喂养的方式和饮食调整。如确诊肉碱酰棕榈辅酶脱氢酶缺乏症,需根据具体分型进行治疗。日常关注孩子状况,遵医嘱调整喂养和饮食。注意:若症状持续或加重,请及时就医。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
新生儿足底血排查报告有误,女婴写成男婴,还有串联质谱阳性,好多指标不正常。其中妈妈有地贫携带史。
医生
请确认是否只有这一次的检查结果。串联质谱中C0值增高可能与肉碱酰棕榈辅酶脱氢酶缺乏症有关。
患者
是的,只有这次结果。对结果有影响吗?如果是肉碱酰棕榈辅酶脱氢酶缺乏症,问题严重吗?
医生
有的孩子刚开始蛋白质代谢不完全,可能会有假阳性结果。建议先等待,距离上次采血一个月后再进行第二次采血确认。目前无法确定疾病分型,需做基因检测。另外,母乳的话妈妈先不要吃高蛋白食物,奶粉选择蛋白含量稍低的。
患者
目前混合喂养,母乳不够,一天约300ml。现在一次能吃到60ml,频率是母乳两小时一次,奶粉三小时一次。目前吃的奶粉是德爱1段,合适吗?
医生
可以暂继续喂养德爱1段奶粉。后续根据孩子情况调整。目前只是C0值增高,不必过于担心。
患者
感谢医生的解答和建议。
医生
不客气,祝孩子健康成长!请对我的服务给予五星评价,感谢!
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